Anemia Falciforme

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de loscapilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido tambiéna sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminadosdespués de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia. En casosde deshidratación que cursan con hemoglobina alta relativa, se tienden a desarrollar los síntomas. 2
[editar]Etiología



Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un genautosómico recesivo y monogénico.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica codominante resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta,ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmentedefectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados quedeforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
[editar]Genética

Latransmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica codominante (ambos alelos se expresan); así pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El...