anemia falciforme
Páginas: 19 (4653 palabras)
Publicado: 30 de agosto de 2014
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de unavida más corta provocando anemiapor no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que amenor presión de oxígeno, el eritrocito, el cual se atrofia en la forma antes mencionada.
La anemia falciforme, un ejemplo de mutación
La anemia falciforme es una enfermedad genética con varios síntomas, como dolor y anemia. Esta enfermedad es causada por la versión mutada del gen que sintetiza hemoglobina, una proteína que lleva oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas que tienen las doscopias para el gen mutado padecen la enfermedad. Las personas que tienen una sola copia del gen no tienen la enfermedad, pero pueden pasar el gen a sus hijos.
La mutación que causa la anemia falciforme ha sido ampliamente estudiada y se demostró cómo los efectos de esta mutación podían ser seguidos desde el nivel del ADN hasta el nivel del organismo. Considere que alguien tiene sólo una copia delgen, este individuo no sufrirá anemia pero el gen mutado afectará sus células y sus proteínas.
1) Hay efectos a nivel del ADN
2) Hay efectos a nivel de las proteínas
La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina mutada (derecha) son diferentes, la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, y hace que las moléculas se agrupen.
3) Hay efectos a nivel celularCuando los glóbulos rojos llevan la hemoglobina mutada tienen bajo nivel de oxígeno, tienen forma de medialuna en comparación con la forma redondeada de los glóbulos rojos normales, ver esquema. Esta forma puede interrumpir a veces el flujo sanguíneo.
4)Hay efectos negativos a nivel del organismo:
Bajo ciertas condiciones, como alturas elevadas y ejercitación intensa, el portador del alelo dela anemia puede, a veces, presentar síntomas como dolor y fatiga.
5) Hay efectos positivos a nivel del organismo:
Los portadores del alelo de la anemia son resistentes a la malaria, porque los parásitos que causan la enfermedad mueren dentro de los glóbulos rojos falciformes.
Esta es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga al nivel del organismo. Este ejemplo muestracomo una sola mutación puede tener un efecto significativo, en este caso, uno positivo y uno negativo.
El cambio evolutivo está basado en la acumulación de varias mutaciones, cada una de ellas origina un pequeño efecto.
Sea cual fuera el caso, una mutación grande o pequeña, se aplica el mismo argumento: los cambios a nivel del ADN se propagan al fenotipo.
ANEMIA FALCIFORME
Descripción
Laanemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación delos glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Incidencia
Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de...
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de unavida más corta provocando anemiapor no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que amenor presión de oxígeno, el eritrocito, el cual se atrofia en la forma antes mencionada.
La anemia falciforme, un ejemplo de mutación
La anemia falciforme es una enfermedad genética con varios síntomas, como dolor y anemia. Esta enfermedad es causada por la versión mutada del gen que sintetiza hemoglobina, una proteína que lleva oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas que tienen las doscopias para el gen mutado padecen la enfermedad. Las personas que tienen una sola copia del gen no tienen la enfermedad, pero pueden pasar el gen a sus hijos.
La mutación que causa la anemia falciforme ha sido ampliamente estudiada y se demostró cómo los efectos de esta mutación podían ser seguidos desde el nivel del ADN hasta el nivel del organismo. Considere que alguien tiene sólo una copia delgen, este individuo no sufrirá anemia pero el gen mutado afectará sus células y sus proteínas.
1) Hay efectos a nivel del ADN
2) Hay efectos a nivel de las proteínas
La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina mutada (derecha) son diferentes, la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, y hace que las moléculas se agrupen.
3) Hay efectos a nivel celularCuando los glóbulos rojos llevan la hemoglobina mutada tienen bajo nivel de oxígeno, tienen forma de medialuna en comparación con la forma redondeada de los glóbulos rojos normales, ver esquema. Esta forma puede interrumpir a veces el flujo sanguíneo.
4)Hay efectos negativos a nivel del organismo:
Bajo ciertas condiciones, como alturas elevadas y ejercitación intensa, el portador del alelo dela anemia puede, a veces, presentar síntomas como dolor y fatiga.
5) Hay efectos positivos a nivel del organismo:
Los portadores del alelo de la anemia son resistentes a la malaria, porque los parásitos que causan la enfermedad mueren dentro de los glóbulos rojos falciformes.
Esta es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga al nivel del organismo. Este ejemplo muestracomo una sola mutación puede tener un efecto significativo, en este caso, uno positivo y uno negativo.
El cambio evolutivo está basado en la acumulación de varias mutaciones, cada una de ellas origina un pequeño efecto.
Sea cual fuera el caso, una mutación grande o pequeña, se aplica el mismo argumento: los cambios a nivel del ADN se propagan al fenotipo.
ANEMIA FALCIFORME
Descripción
Laanemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación delos glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Incidencia
Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.