Anemia Falciforme

Introducción
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven anhídridocarbónico a los pulmones. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente sonlisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno.
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de razanegra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.
En EE.UU., hay más de 70.000 personas afectadas por esta enfermedad. Aproximadamente dos millones de norteamericanos —uno de cada doce— tiene el rasgo drepanocítico, lo que significa que son portadores de un único gen de la enfermedad sin manifestarla.Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:
• Hemoglobina SS: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Esta es la forma más común de anemia falciforme.
• Hemoglobina SC: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".
• Hemoglobina S con beta-talasemia: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno delos padres y un gen de beta-talasemia del otro. La beta-talasemia es otro tipo de anemia hereditaria.
Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acuñó el término de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infección u otracondición. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se podía provocar esta forma saturando de dióxido de carbono una suspensión de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugirió que la enfermedad se debía a una anormalidad de la molécula de hemoglobina a la que denominó hemoglobina S.

Etiología
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica codominante resultado de la sustitución deadenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalaninay leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.

Fisiopatología
A lo largo del estudio de la anemia falciforme se dio a conocer como ésta ha evolucionado y mostrado al mundo médico como funciona y se ha desarrollado. Por tanto, se puede decir de esto que la anemia falciforme, en el homocigoto con enfermedad de células falciforme, la HbS se transforma endrepanocitica cuando es desoxigenada o se encuentra en presencia de una tensión baja de oxigeno.
Mientras la hemoglobina desoxigenada forma agregados y se polimeriza, lo que da lugar a la creación de un gel semisólido que cambia la forma y la deformabilidad de la célula. Sin embargo, la célula depanocitica puede volver a la forma normal con la oxigenación en los pulmones, pero aun así las células siguen...