anemia falciforme
Páginas: 4 (895 palabras)
Publicado: 15 de octubre de 2014
ANEMEMIA FALCIFORME
Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas importantes son aquellas queestán relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personasde raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homozigota (HbSHbS), sin embargo, también puede presentarse como heterozigoto, es decir HbA y HbS produciendotan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria, pero al mismo tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes haplotipos.
GENÉTICA DE LA HEMOGLOBINA S
El componenteproteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475variantes alélicos, Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Otros miembros de la familia de este gen incluyen a alfa,gamma, delta y épsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano Entre los variantes alélicos, se tiene lahemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes.
La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da comoresultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.SÍNTOMAS
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la...
Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas importantes son aquellas queestán relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personasde raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homozigota (HbSHbS), sin embargo, también puede presentarse como heterozigoto, es decir HbA y HbS produciendotan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria, pero al mismo tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes haplotipos.
GENÉTICA DE LA HEMOGLOBINA S
El componenteproteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475variantes alélicos, Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Otros miembros de la familia de este gen incluyen a alfa,gamma, delta y épsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano Entre los variantes alélicos, se tiene lahemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes.
La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da comoresultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.SÍNTOMAS
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la...
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