Anemia Falciforme

ÍNDICE GENERAL
INTRODUCCION
1. Definición 03
2. Prevalencia de la Anemia Falciforme 04
3. Características Clínicas 06
3.1. ¿Qué es lo que provoca el dolor característico
de la anemia falciforme? 07
4. Tratamiento 08
4.1. ¿Dónde se proporcionan servicios
de prueba y tratamiento de esta enfermedad? 10
4.2. Cura para la Anemia Falciforme 10
4.3.Tratamientos futuros 11
5. Prevención 11
6. Formas de Contagio 13
6.1. ¿Existe la misma probabilidad de heredar
esta enfermedad en todas las personas? 13
7. “Sickle Cell ‘Trait’ o Anemia Falciforme 14
7.1. Probabilidades de que los padres con “Sickle Cell
Trait” Transmitan La Enfermedad A Sus Hijos 14
8. Prueba para comprobar la existencia de anemiafalciforme. 14
9. Problemas especiales que sufren los niños con Anemia
Falciforme 15
10. Tratamiento para Anemia Falciforme en el Embarazo. 16
11. ¿Qué está haciendo March of Dimes Birth Defects
Foundation en relación con la anemia falciforme? 17
12. Actividades Recomendadas 18
CONCLUSIONES 21
BIBLIOGRAFIA 22
ANEXOS 23

INTRODUCCION
La anemiafalciforme o anemia drepanocítica pertenece al grupo de hemoglobinopatías más frecuentes. Es ocasionada por una hemoglobina S, así llamada por su inicial en inglés “sickle” = hoz, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenación.
Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acuñó el término de “enfermedad falciforme” debido a la forma delos eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infección u otra condición. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se podía provocar esta forma saturando de dióxido de carbono una suspensión de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugirió que la enfermedad se debía a un anormalidad de la molécula de hemoglobinaa la que denominó hemoglobina S. Poco después, se evidenció que la hemoglobina S era el resultado de una mutación en el codón 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituída por la adenina (GTG GAG) lo que ocasiona que el glutámico en b6 de la globina sea sustituído por valina. Como esta sustitución se lleva a cabo en una posición superficial de la molécula de hemoglobina yla carga eléctrica es diferente, la movilidad electroforética de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudiéndose ser fácilmente separada
La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador noafectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad
Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribución geográfica de esta hemoglobinopatía discurre paralela a las áreas donde ha existido o existe esta enfermedad endémica. La mayor parte de los casos seencuentran en el África tropical donde hasta el 45% de la población es portadora de la mutación. También es frecuente en las áreas con población del color de EE.UU y Centroamérica
Se conocen varios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma más común homocigota para la hemoglobina S o anemiafalciforme propiamente dicha, la hemoglobinopatía S/B talasemia (clínicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopatía HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobina C) y hemoglobinopatía S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, síndrome HbS/HbE (un síndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de...