Anemia Falciforme
Páginas: 5 (1006 palabras)
Publicado: 1 de marzo de 2015
Drepanocito
sis
Anemia Falciforme
Ana Catalina Celestino Puga
Gpo 283
Glóbulos Rojos.
Los glóbulos rojos son células sanguíneas de
tamaño pequeño y forma bicóncava sin núcleo ni
orgánelos. Responsables de las siguientes
funciones:
•
Transporte de oxígeno y dióxido de carbono
unidos a hemoglobina.
•
Regulación del pH sanguíneo.
En adultos la hemoglobina (Hb) está formada por
cuatropolipéptidos:
•
Dos cadenas alfa (α) de 144 aminoácidos
•
Dos cadenas beta (β) de 146 aminoácidos.
Cada uno de estas está unida a el grupo hemo cuyo
hierro es el transportador de oxigeno.
Cada molécula de hemoglobina puede recoger
hasta cuatro moléculas de oxígeno
Etiología y Patogénesis
La anemia drepanocítica es un grave trastorno
en el cual el cuerpo produce glóbulos rojos en
formade hoz.
Las células falciformes contienen hemoglobina
anormal llamada hemoglobina falciforme o
hemoglobina S y estas son rígidas y pegajosas.
En esta patología se produce un cambio de
aminoácido en la posición 6 de beta globina
normal, cambiando ácido glutámico por valina,
lo que disminuye la solubilidad de la proteína.
De tal manera que la hemoglobina S forma
polímeros produciendo unglóbulo rojo en
forma de hoz, cuando han liberado el oxigeno.
Rasgo falciforme
Normal
Anemia falciforme
Una persona hereda
dos genes de
hemoglobina de cada
padre. Un gen normal
hará la hemoglobina
normal (A). Un gen de
la hemoglobina
falciforme hará
hemoglobina anormal
(S).
Las posibles
combinaciones son las
del cuadro de la
izquierda.
Las personas con solo un
gen heredado deanemia
falciforme se dicen que
sufren “Rasgo
falciforme” y aunque no
presentan la enfermedad,
la pueden transmitir.
Fisiopatología.
La pérdida de elasticidad de glóbulos rojos es
central para la fisiopatología de la enfermedad
La tensión baja de oxígeno promueve la forma
de hoz y episodios repetidos de formación de
células falciformes dañan la membrana celular
y disminuyen la elasticidad de lacélula.
Como consecuencia, estas células sanguíneas
rígidas no son capaces de deformarse a
medida que pasan a través de capilares
estrechos, que conduce a oclusión de los vasos
y la isquemia.
La anemia real de la enfermedad es causada
por hemólisis, la destrucción de los glóbulos
rojos en el interior del bazo, debido a su falta
de forma.
Cuadro clínico.
La anemia drepanocítica estápresente al nacer, pero muchos niños no muestran
ningún signo hasta después de 4 meses de edad.
Los signos y síntomas más comunes están relacionados con la anemia y el dolor. Otros
signos y síntomas están relacionados con las complicaciones de la enfermedad.
Fatiga
Mareo
ANEMI
A
Otras
complicaciones.
Dolor
de
cabeza
Síndrome mano-pie
Infecciones
Hipertensión pulmonar
Retraso en elcrecimiento
Dificulta
d para
respirar
Palidez.
Cálculos biliares
Insuficiencia
multiorganica.
Diagnostico.
Negativo
Análisis
sanguíne
o.
1 gen?
Positivo
Ambos genes?
Pruebas para detectar genes de células
falciformes antes del nacimiento
En un bebé nonato se muestrea parte
del líquido que rodea al bebé en el
vientre de la madre para buscar el gen
de células falciformes.
Numero de célulasfalciformes/Anemia
.
Tratamiento
En los recién nacidos, así como las
personas mayores, se puede
diagnosticar mediante electroforesis de
hemoglobina, cromatografía líquida de
alta o análisis de ADN.
Sin embargo electroforesis de
hemoglobina es la prueba diagnóstica
más ampliamente utilizado que detecta
formas de hemoglobina anormales.
Es una forma de electroforesis en gel
en el que losdiversos tipos de
hemoglobina se mueven a distintas
velocidades.
El diagnóstico se puede confirmar con
la cromatografía líquida de alta
resolución.
Estas pruebas también indican si el
niño lleva el rasgo de células
falciformes.
Tratamiento.
La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples como:
•ingesta abundante de líquidos;
•dieta saludable;
•suplementos de ácido fólico;...
sis
Anemia Falciforme
Ana Catalina Celestino Puga
Gpo 283
Glóbulos Rojos.
Los glóbulos rojos son células sanguíneas de
tamaño pequeño y forma bicóncava sin núcleo ni
orgánelos. Responsables de las siguientes
funciones:
•
Transporte de oxígeno y dióxido de carbono
unidos a hemoglobina.
•
Regulación del pH sanguíneo.
En adultos la hemoglobina (Hb) está formada por
cuatropolipéptidos:
•
Dos cadenas alfa (α) de 144 aminoácidos
•
Dos cadenas beta (β) de 146 aminoácidos.
Cada uno de estas está unida a el grupo hemo cuyo
hierro es el transportador de oxigeno.
Cada molécula de hemoglobina puede recoger
hasta cuatro moléculas de oxígeno
Etiología y Patogénesis
La anemia drepanocítica es un grave trastorno
en el cual el cuerpo produce glóbulos rojos en
formade hoz.
Las células falciformes contienen hemoglobina
anormal llamada hemoglobina falciforme o
hemoglobina S y estas son rígidas y pegajosas.
En esta patología se produce un cambio de
aminoácido en la posición 6 de beta globina
normal, cambiando ácido glutámico por valina,
lo que disminuye la solubilidad de la proteína.
De tal manera que la hemoglobina S forma
polímeros produciendo unglóbulo rojo en
forma de hoz, cuando han liberado el oxigeno.
Rasgo falciforme
Normal
Anemia falciforme
Una persona hereda
dos genes de
hemoglobina de cada
padre. Un gen normal
hará la hemoglobina
normal (A). Un gen de
la hemoglobina
falciforme hará
hemoglobina anormal
(S).
Las posibles
combinaciones son las
del cuadro de la
izquierda.
Las personas con solo un
gen heredado deanemia
falciforme se dicen que
sufren “Rasgo
falciforme” y aunque no
presentan la enfermedad,
la pueden transmitir.
Fisiopatología.
La pérdida de elasticidad de glóbulos rojos es
central para la fisiopatología de la enfermedad
La tensión baja de oxígeno promueve la forma
de hoz y episodios repetidos de formación de
células falciformes dañan la membrana celular
y disminuyen la elasticidad de lacélula.
Como consecuencia, estas células sanguíneas
rígidas no son capaces de deformarse a
medida que pasan a través de capilares
estrechos, que conduce a oclusión de los vasos
y la isquemia.
La anemia real de la enfermedad es causada
por hemólisis, la destrucción de los glóbulos
rojos en el interior del bazo, debido a su falta
de forma.
Cuadro clínico.
La anemia drepanocítica estápresente al nacer, pero muchos niños no muestran
ningún signo hasta después de 4 meses de edad.
Los signos y síntomas más comunes están relacionados con la anemia y el dolor. Otros
signos y síntomas están relacionados con las complicaciones de la enfermedad.
Fatiga
Mareo
ANEMI
A
Otras
complicaciones.
Dolor
de
cabeza
Síndrome mano-pie
Infecciones
Hipertensión pulmonar
Retraso en elcrecimiento
Dificulta
d para
respirar
Palidez.
Cálculos biliares
Insuficiencia
multiorganica.
Diagnostico.
Negativo
Análisis
sanguíne
o.
1 gen?
Positivo
Ambos genes?
Pruebas para detectar genes de células
falciformes antes del nacimiento
En un bebé nonato se muestrea parte
del líquido que rodea al bebé en el
vientre de la madre para buscar el gen
de células falciformes.
Numero de célulasfalciformes/Anemia
.
Tratamiento
En los recién nacidos, así como las
personas mayores, se puede
diagnosticar mediante electroforesis de
hemoglobina, cromatografía líquida de
alta o análisis de ADN.
Sin embargo electroforesis de
hemoglobina es la prueba diagnóstica
más ampliamente utilizado que detecta
formas de hemoglobina anormales.
Es una forma de electroforesis en gel
en el que losdiversos tipos de
hemoglobina se mueven a distintas
velocidades.
El diagnóstico se puede confirmar con
la cromatografía líquida de alta
resolución.
Estas pruebas también indican si el
niño lleva el rasgo de células
falciformes.
Tratamiento.
La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples como:
•ingesta abundante de líquidos;
•dieta saludable;
•suplementos de ácido fólico;...
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