Anemia Falciforme

Anemia falciforme y talasemias

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Alba Pino Acereda

Índice
Mutación responsable de la anemia falciforme.
Principales síntomas.
Incidencias de esta enfermedad según geografía y razas.
Cambios de la estructura de la molécula de globina debidos a esta mutación.
Cambios de solubilidadde la globina falciforme y efectos fisiológicos.
Como se puede detectar la hemoglobina mutante en el laboratorio.
Efecto de la altura en la manifestación de la enfermedad.
Relación de la anemia falciforme con la malaria.
Tratamiento de la anemia falciforme.
Enumerar otras beta-talasemias.

1.Mutación responsable de la anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedadhereditaria autosómica recesiva de la sangre.
La mutación responsable de esta enfermedad se trata de un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar la hemoglobina (fabrica hemoglobina mutante o hemoglobina S; HS). La hemoglobina normal, llevaría a través de la sangre oxígeno a los órganos y devolvería CO2 a los pulmones. Pero en la anemia falciforme, una vez ocurrido esto, lahemoglobina defectuosa se apila de manera que los glóbulos rojos se endurecen y adquieren una forma encorvada (falciforme) que les impide atravesar los pequeños vasos sanguíneos de manera que se producen obstrucciones del torrente sanguíneo.
2. Principales síntomas
Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros síntomas más complicados. Normalmente la anemia falciforme se deriva en otras enfermedadesque son más fáciles de detectar:
La enfermedad de manos-pie o dactilitis drepanocítica:
Se produce principalmente el los recién nacidos. Los pequeños vasos de las manos y los pies se hallan obstruidos. Esto produce hinchazón, dolor y fiebre.
Fatiga, palidez y dificultad respiratoria (también se puede producir por la insuficiencia de glóbulos rojos)
El dolor:
Aparece de manerarepentina en cualquier lugar donde se esté produciendo la obstrucción de los pequeños vasos por lo tanto la frecuencia y la intensidad del dolor varía.
Problemas en los ojos producidos por la insuficiencia de glóbulos rojos que llegan a la retina.
La piel y los ojos se ponen amarillos (ictericia) como resultado del rápido deterioro de los glóbulos rojos.
Crecimiento y pubertad tardíos enniños y en adultos de constitución delgada (otra vez causados por la insuficiencia de glóbulos rojos).
Infecciones:
Las personas enfermas de anemia falciforme son más propensas a sufrir infecciones y les resulta más difícil combatirlas. Esto se debe al daño que hacen las células falciformes al bazo que le impiden destruir las bacterias de la sangre.
Ataque o derrame cerebral:
Causado porla estrechez o el bloqueo de los pequeños vasos sanguíneos del cerebro ya que la hemoglobina daña las paredes de los glóbulos rojos y éstos se adhieren a los vasos sanguíneos ocasionando el derrame cerebral.
Síndrome torácico agudo:
Se trata de una complicación de la anemia falciforme (parecida a la neumonía) que está causada por una infección o por células falciformes retenidas en lospulmones. Produce dolor de pecho, fiebre y muestra una radiografía anormal.
3. Incidencias de esta enfermedad según geografía y razas

Se ha demostrado que esta enfermedad tiene una mayor incidencia en las zonas donde el paludismo era un problema ya que las personas que contenían el gen de la anemia falciforme disponían de una ventaja para sobrevivir. Por lo tanto, la mayor concentración del gen parala drepanocitosis se da en la población negra de Africa ecuatorial, donde hay grupos donde el gen afecta hasta a un 40% de la población.
También en Europa y Asia se presenta en países de la cuenca mediterránea, como Turquia, Grecia, Italia,
España y Oriente Medio, así como en los países árabes e India oriental. En América se da en los Estados
Unidos (en personas de origen africano o...