Anemia Falciforme

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
MARGARITA QUINTERO, M.D.1, ALEJANDRA JIMÉNEZ HERNÁNDEZ, M.D.2
RESUMEN

SUMMARY

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una
de las hemoglobinopatías estructurales más comunes en
el mundo. Predomina en la raza negra. La clínica se
resumen en vaso oclusión e isquemia tisular, la anemia
hemolítica y la susceptibilidad a infecciones. Al
nacimiento lospacientes son asintomáticos, las primeras
manifestaciones clínicas aparecen entre los 4 y 6 meses
de vida cuando sus niveles disminuyen. El diagnóstico
incluye anemia hemolítica, volumen corpuscular medio
normal o disminuido y datos clínicos o antecedentes. La
prevención es clave en el manejo, entre lo que se cuenta
con tamizaje neonatal, educación a padres, vacunación
y profilaxis antibiótica en elpaciente menor de 5 años.

Anemia or sickle cell anemia is one of the most
common structural hemoglobinopathies in the world.
Predominates in blacks. The clinic is summarized in
vessel occlusion and tissue ischemia, hemolytic
anemia and susceptibility to infections. At birth the
patients are asymptomatic, the first clinical
manifestations appear between 4 and 6 months of life
when levels decrease.Diagnosis includes hemolytic
anemia, MCV normal or decreased and clinical data or
history. Prevention is key in the management, between
what has neonatal screening, parent education,
vaccination and antibiotic prophylaxis in patients less
than 5 years.

Palabras claves: Anemia de células falciformes,
Drepanocitosis, Clínica, Diagnóstico, Prevención,
Tratamiento, Niños

Key words: Sickle Cell Anemia,Sickle cell, Clinic,
Diagnosis, Prevention, Treatment, Children

INTRODUCCIÓN
La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una
de las hemoglobinopatías estructurales más comunes en
el mundo. Es un defecto de herencia autosómica
recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina
S (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitución de un
único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 delgen
de la â globulina en el cromosoma 11, que resulta en la
sustitución de acido glutámico por valina.
DEFINICIONES
Esta HbS inestable al sufrir desoxigenación se
polimeriza alterándose su solubilidad, se deposita sobre
la membrana y deforma el eritrocito que se vuelve
rígido y adopta forma de media luna, lo que impide su
circulación en la red microvascular (vaso oclusión) y
favorece a sudestrucción y anemia hemolítica. La
falciformación puede precipitarse por hipoxia, bajos
niveles de pH, el frío, la deshidratación del eritrocito e
1
Pediatra. Oncohematóloga. Profesor. Departamento de Pediatría.
Universidad del Valle. Cali, Colombia
2
Estudiante de postgrado en pediatría. Universidad del Valle. Cali,
Colombia

infecciones. Los heterocigotos con rasgo drepanocitico
(Hb AS) son portadoresasintomáticos, los pacientes
afectados pueden ser homocigotos (Hb SS)
considerada como una de las formas más severas de
anemia de células falciformes o dobles heterocigotos,
cuando el gen anormal de la HbS se une a otro gen
anormal que afecta a la cadena de la â globulina, las
formas más comunes son la Hb SC o la Hb S- â
talasemia + que tiene cierta cantidad de Hb A (Hb
normal) en el gen que seencuentra afectado de â
talasemia; o S- â talasemia 0 (cuando no se produce
nada de Hb A) solo existe Hb S dentro del hematíe. Las
formas más graves de la enfermedad son la Hb SS y la
S- â talasemia 0, Mientras que la Hb SC y la S- â
talasemia + cursan con formas más leves 1. La
presentación clínica resulta de dos procesos
patológicos diferentes, la vaso oclusión y la hemólisis.
Rasgo falciforme.Son personas portadoras de la Hb S
asintomáticas, con cifras de Hb, morfología sanguínea
y desarrollo físico normal. La concentración de Hb S es
menor del 50%; sin embargo, en algunas circunstancias
de anoxia pueden presentar complicaciones. Los
heterocigotos Hb (AS) tienen anemia leve y en
circunstancias normales presentan la misma eficacia
biológica que los homocigotos Hb (AA) con la ventaja
de...