Anemia falciforme

| UNIVERSIDAD AUTONOMA DE QUERÉTAROFACULTAD DE MEDICINA |

BIOLOGÍA MOLECULAR

“Anemia Falciforme”


Equipo 4

Integrantes:


Díaz García Penélope
Sánchez Jiménez Juan CarlosSoto Zúñiga Fernando
Torres Venegas Alejandro

“ANEMIA FALCIFORME”
INTRODUCCION
La anemia de células falciformes, recibe otros nombres como:
* Anemia drepanocítica
* Enfermedadhomocigota SS.
Es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, que produce un trastorno de la hemoglobina, pues afecta la cadenabeta.
Este trastorno que afecta a la proteína que se encuentra contenida en los glóbulos rojos, pues ayuda al aporte del oxígeno hacia los tejidos, pero como se ve alterada su estructura, cambia deforma y aparece con una forma de S, en vez de tener forma de disco bicóncavo (forma normal).
Es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje, debido a queson portadoras de la hemoglobina S en su forma homocigota (HbSHbS).
El porcentaje en la población mundial de esta enfermedad causante de hemoglobinopatías, es del 5%, pues son portadoras del gencausante de la misma. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. Aproximadamente 1 de cada 12personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.
HISTORIA
En 1949, Pauling examino las propiedades fisicoquímicas de la hemoglobina de individuos normales y de pacientes con el rasgo dela anemia falciforme y realizó pruebas electroforéticas.
En el punto isoeléctrico, la carga neta de la proteína es cero y no existe movilidad. Estos puntos isoeléctricos para la hemoglobina normal yla hemoglobina falciforme cuando están oxigenadas son de 6,87 y de 7,09, respectivamente. Con este dato, se observo que existía una variación entre el número o clase de grupos ionizables en las dos...