Anemia fanconi

ANEMIA DE FANCONI

La Anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, que se caracteriza por presentar malformaciones congénitas (al menos 13 genes malformados) muy diversas y en diferentes órganos en un 70% de los casos, insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia no linfoblástica aguda (LNLA) y tumoressólidos. La AF fue descrita en 1927 por un pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea1. El diagnóstico precoz nos permitirá un buen control de la afectación hematológica, la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de latrombopenia, consejo genético para la familia, identificación presintomática de hermanos afectos o embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano afecto.3. Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi
En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, fallo en la medula osea que impide una hematopoyesisnormal.
Fallo Medular
Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas:
-Anemia: Puesto que los glóbulos rojos son los encargados del transporte de oxígeno, el déficit de estas células conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a lostejidos. Sus consecuencias son decaimiento, fatiga, y una visible palidez.
-Infección: Cuando el cuerpo carece de la cantidad adecuada de glóbulos blancos, el paciente puede quedar extremadamente vulnerable a los gérmenes comunes. El paciente AF suele tener deficiencias de una clase determinada de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son necesarios para combatir infecciones bacterianas. Estacondición se llama neutropenia.
-Hemorragia: Las plaquetas ayudan a parar el sangrado de las heridas. Un recuento bajo de plaquetas facilita la aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas que pueden ser peligrosas. En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasossanguíneos bajo la piel.
El término para un nivel anormalmente bajo de plaquetas es el de trombocitopenia. En muchos casos de AF, el primero de los tres tipos principales de células sanguíneas en mostrar un descenso significativo es el de las plaquetas. Cuando la reducción de recuentos se manifiesta en los tres tipos de células sanguíneas, la situación se describe como pancitopenia. Otra formade describir esta situación es anemia aplásica.
Mielodisplasias y leucemias:
En un algunos casos, el diagnóstico de AF se realiza cuando el paciente ha desarrollado lo que se conoce como síndrome mielodisplásico. Este término describe una diferenciación anormal en las células responsables de producir los glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Algunas veces el síndrome mielodisplásico progresa haciauna leucemia, generalmente de células mieloides.
Los pacientes AF desarrollan con frecuencia “clones” anormales que se pueden detectar por estudios de sus aspiraciones medulares. Una anormalidad clonal es un cambio en la estructura o en el número de cromosomas de ciertas células de la médula ósea.
El significado de una anormalidad clonal en pacientes AF no está completamente claro. Algunosclones pueden desaparecer, o ser reemplazados por clones anormales diferentes. Pacientes AF con clones anormales han permanecido estables durante años, y no han progresado hacia la leucemia. No obstante, la existencia de anomalías en determinados cromosomas están mostrando tener un carácter predictivo en la evolución leucemogénica de algunos pacientes. Así, muchos investigadores están de acuerdo en...