Anemia hemolitica

La complicación mas rara pero fulminante es la neumonitis fulminante.
Algunos autores recomienda hacer una esplenectomía subtotal, dejando un pequeño fragmento de vaso,que carece de efecto hemolítico pero si de efecto inmunológico. En caso de que la esplenectomía seconsidera oportuna, se debe mantener reservas de folato, dando a la dieta acido fólico en 1 mg/día enintervalos de seis meses.Eliptocitosis congénita
Los eritrocitos presentan una forma elíptica u ovalada, se transmite con carácter autosómico dominante ysu frecuencia es de un caso por cada 5000 nacimientos. En el África ecuatorial su frecuencia varia entreel 0,6 y 1% de la población. En el sudoeste asiático supera el 30% de la población, hecho que seatribuye a la presión genética positiva ejercida por el paludismo. La EC secaracteriza por unpolimorfismo genético, clínico y molecular.
En la EC, la mayoría de mutaciones se localiza en los genes de espectrina alfa (SPTA1),beta espectrina
(SPTB ) y de la proteína 4,1 (EBP 41).Rara vez existe mutación en la glucoforina C.
Todos producen un efecto común, de impedir que la espectrina se asocie y forme tetrámeros, con lo que
el eritrocito pierde la capacidad derecuperar su forma normal después de una deformación longitudinal.
En las mutaciones de alfa espectrina afectan al 60% de los pacientes, su forma de transmisiónhereditaria es de forma autosómica dominante y la expresividad clínica puede variar desde el estadoasintomático (eliptosis simple) hasta la anemia moderada o muy intensa.
Las mutaciones de beta espectrina son menos frecuentes al anterior y deigual forma de transmisión.
Lasmutaciones de la proteina 4,1 son segundas en frecuencia y se observa en un 30-40% depacientes. Tiene igual transmisión a las anteriores y su presentación se caracteriza por la marcadaelongación de los eritrocitos.
Las mutaciones de la glucoforina C se asocia con una disminución simultanea de la proteína 4,1debido a que entre las dos se estabilizan. El déficit deglucoforina C asociada a eliptocitos obedece a unamutación en el codón 45 sin expresividad clínica.
Manifestaciones Clinicas
La expresividad de la EC es superior que la EH y se la clasifica en 4 grupos:
1)EC común de expresividad clínica variable.
2)Piropoiquilocitosis congenita (PPC) caracterizada por intensa anemia y alteración de la
morfología eritrocitaria (anquiipoiquilocitosis) conpresencia de microesferocitos.
3)EC esferocitica cuya expresividad es una mezcla de EC con EH
4)EC estomatocitica prácticamente asintomático y también se reconoce como ovalocitosis
asiática.
La primera manifestación se subdivide en:
Asintomatica: Su detección se hace únicamente con examen morfológico de la sangre, ya que son
sujetos portadores de la mutación y es frecuente enzonas geográficas depaludismo endémico.
Leve: Es común en la raza blanca y se detecta con pruebas indirecta de hemólisis y la presencia de una
cifra no superior al 12% de eliptocitosis circulantes.
Hemólisis esporádica: En estos casos, existe una descompensación clínica con aparición de anemia
moderada o intensa. Si sujetos jóvenes presentan episodios de hemólisis compensada o no,
probablemente son portadores dealguno de los genes mutados.
Hemolisis intensa: Existe un síndrome hemolítico con intensa anemia y esplenomegalia, además
intensa reticulocitosis y formas diversas entre las que destacan eliptocitosis, ovalocitos, dacriocitos
(forma de lagrima) y esquistocitos (eritrocitos fragmentados).
La segunda manifestación es bastante rara y se predispone en la raza negra. Existe una anemia
neonatalintensa acompañada de una alteración morfológica marcada. (fig 7.15)

La fragmentación eritrocitaria se acompaña de un VCM bajo y además se nota la intensa inestabilidad dela membrana del eritrocito al calor. Se pone de manifiesto incubando los eritrocitos a 46 y 49 grados; encondiciones normales los eritrocitos recién empiezan una vesiculacion por efecto del calor a 49 grados,mientras que los...