anemia micricitica



UNIVERSIDAD DE ORIENTE
NÚCLEO DE SUCRE
ESCUELA DE CIENCIAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA
SEMINARIO DE INVESTIGACIÓN II






VARIANTES ESTRUCTURALES EN LA CADENA BETA DE LA HEMOGLOBINA





PROFESORA: REALIZADO POR:
CAMPOS, YSABEL BR. CAMPOS, MARY.
CI.:20.345.714.




CUMANÁ, OCTUBRE 2014.

INDICE
Contenido
Pág.
INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………………
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Figura 1. A.- Bloque de genes alpha (α), localizado en el cromosoma 16; B.- Bloque de genes beta (β), localizado en el cromosoma 11 ………………………………….

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1. Importancia del diagnóstico preconcepcional de variantes estructurales en la cadena beta de lahemoglobina.......................................................................................


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2. Variantes estructurales en la cadena beta de la hemoglobina………………………...
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Figura 2. (A) Imagen de frotis sanguíneo correspondiente a la anemia falciforme. Se observa hematíe en forma de hoz. (B) Fenómeno vasoclusivo en la anemia de células falciformes………………………………………………………………………….......


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Figura 3. Paciente conHbCC. Se observan cristales de Hb intracitoplasmáticos ………
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Figura 4. Paciente homocigota HbEE. Se observa microcitosis………………………
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3. Metodología utilizada para el diagnóstico de variantes estructures en la cadena beta de la hemoglobina ………………………………………………………………………...

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Figura 5. Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa……………………...
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Figura 6. Cromatograma donde seilustra la presencia de un heterocigoto para la Hb AS…………………………………………....................................................................

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………………………………
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INTRODUCCIÓN
La hemoglobina (Hb) es una proteína que transporta oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos, está constituida por una parte prostética llamada hemo y por una parte proteica llamadaglobina (Peñuela, 2005).
En las distintas etapas del desarrollo, desde el embrión hasta llegar al adulto se sintetizan, en un orden fijado y rigurosamente determinado, diferentes hemoglobinas constituidas por dos pares de cadenas polipeptídicas. Los genes que codifican para estas hemoglobinas se encuentran en dos cromosomas diferentes formando bloques, el alfa, localizado en el cromosoma 16,formado por los genes alfa y zeta, y el beta, localizado en el cromosoma 11, formado por los genes épsilon, gamma, delta y beta (Figura 1) (Antonarakis et al., 1984; Varawalla et al., 1992).

Figura 1. A.- Bloque de genes alfa (α), localizado en el cromosoma 16; B.- Bloque de genes beta (β), localizado en el cromosoma 11.
La molécula de hemoglobina puede sufrir alteraciones por mutaciones en losgenes que codifican las cadenas de globina, dando origen a los desórdenes genéticos más comunes que afectan al hombre, los cuales son conocidos como hemoglobinopatías (Arends et al., 2007), que son importantes marcadores genéticos en estudios antropológicos, genéticos y clínicos (Salazar et al., 2002; García et al., 2009).
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios autosómicos recesivosdel gen de la hemoglobina y se distingue entre el portador heterocigoto asintomático que solamente presenta la afección de un alelo del gen de la globina pero con capacidad de transmitir el defecto a sus descendientes y los homocigotos o dobles heterocigotos que si sufren la enfermedad (Seixas et al., 2008).
Las anormalidades presentes en la hemoglobina pueden ser consecuencia de una variaciónestructural de la molécula, es decir, ocurren por el simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas (α, β, γ y δ) de la globina, o por la falta de síntesis (total o parcial) de una de estas cadenas (Malcorra, 2001). El primer caso se designa como hemoglobinopatía estructural o cuantitativa, y en el segundo caso se denota como talasemia o hemoglobinopatía cuantitativa (Abarca et al., 2008)....