Anemia Nocturna

Hemoglobinuria paroxística nocturna | febrero 29
2012
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La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), o enfermedad de Marchiafava-Micheli, es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal. Ha sido considerada una anemia hemolítica de causa intracorpuscular y predominio intravascular. | Universidad Católica Lumen Gentium |

Hemoglobinuria paroxísticanocturna

Autoras:
Nashiki Aguilar Jade Yukari
Ramírez Hernández Brenda

Planteamiento del Problema
Marco Teórico
Bibliografía

Planteamiento Del Problema
¿Por qué se da esta enfermedad?

Introducción
La HPN ha sido considerada una anemia hemolítica de causa intracorpuscular y predominio intravascular. Pero, hoy en día, se sabe que es algo mucho más complejo y se incluye dentro de los procesosdenominados "panmielopatías clónales”. Se trata de un defecto adquirido de la célula madre pluripotencial de la médula ósea, que se transmitirá a las células que de ella desciendan, dando lugar al clon anormal característico de la entidad. Este clon puede surgir de una médula previamente dañada (lo que es más común, ya que es frecuente que se asocie a otros trastornos de células pluripotenciales) o deuna médula normal (es decir, cariotipo normal). Aparece principalmente en adultos jóvenes y afectando por igual a ambos sexos, con una incidencia aproximada de 1/100.000. Hasta hace pocos años, los conocimientos sobre la patogenia de la HPN eran muy limitados. Pero, durante ese tiempo, se han descrito los mecanismos de activación y regulación del complemento, las bases moleculares para explicar laexagerada sensibilidad al complemento de las células de la HPN y se ha identificado la mutación genética responsable. Todo este desarrollo ha permitido sentar la base patogénica del proceso.  

Marco Teórico
Capítulo 1
* Causas, Incidencias y Factores de Riesgo (Etimología y Fisiopatología)
Capítulo 2
* Clasificación y Síntomas

Capítulo 3
* Signos y exámenes y Tratamiento

Capítulo 4* Expectativas, Complicaciones Y Asistencia Médica

Capitulo 1
Causas, incidencia y factores de riesgo
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantesproteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.
La enfermedad puedeafectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.
.El mecanismo de la hemólisis parece ser la activación incontrolada del complemento en la superficie de los glóbulos rojos anormales por la marcada reducción o ausencia de proteínas demembrana reguladoras que protegen a la célula contra la lisis mediada por complemento.
La ausencia de estas proteínas en la Hemoglobinuria paroxística nocturna explica algunos de los síntomas clínicos de la enfermedad, pero no el mecanismo mediante el cual el clon HPN se expande en la médula ósea.
Una posible forma de ver la fisiopatología de la Hemoglobinuria paroxística nocturna es que éstaresulta precisamente de la coexistencia de dos factores: el fallo de la médula ósea normal, con una mutación somática del gen PIG-A. Cuando ambos factores ocurren en el mismo individuo, el clon HPN puede proliferar y el cuadro clínico de la enfermedad se hace evidente. Esta es la llamada teoría de la PATOGENESIS DUAL para el desarrollo de la HPN. Este clon anormal puede tener alguna ventaja...