Anemia Perniciosa
Nombres alternativos
Anemia aquílica macrocítica; Anemia perniciosa congénita; Anemia perniciosa juvenil; Deficiencia de vitamina B12 (malabsorción)
Definición Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo. Esta vitamina es necesaria para el desarrollo apropiado de los glóbulosrojos.
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia perniciosa es causada por una carencia del factor intrínseco, una proteína producida por el estómago que se fija a la vitamina B12. La combinación de la vitamina B12 y el factor intrínseco es absorbida en la parte inferior del intestino delgado. Cuando el estómago no producesuficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber la vitamina en forma apropiada.
En muy raras ocasiones, los bebés y los niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco suficiente. La anemia perniciosa que ocurre al nacer (congénita) es hereditaria. Se necesita un gen defectuoso de cada padre para adquirirla.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:Debilitamiento del revestimiento del estómago (atrofia de la mucosa gástrica)
El sistema inmunitario ataca las células que producen el factor intrínseco (autoinmunidad contra las células parietales gástricas)
Autoinmunidad contra el factor intrínseco en sí
El comienzo de la enfermedad es lento y puede tomar décadas para establecerse por completo. Aunque la forma congénita ocurre en niños, la anemiaperniciosa por lo general no aparece antes de los 30 años en adultos y la edad promedio del diagnóstico es a los 60 años.
Los factores de riesgo abarcan:
Antecedentes familiares de la enfermedad
Antecedentes de enfermedades endocrinas autoinmunitarias, incluyendo:
Enfermedad de Addison
Tiroiditis crónica
Enfermedad de Graves
Hipoparatiroidismo
Hipopituitarismo
Miastenia graveAmenorrea secundaria
Diabetes tipo 1
Disfunción testicular
Vitiligo
Origen escandinavo o europeo nórdico
Además de la anemia perniciosa, otras causas de deficiencia de vitamina B12 incluyen:
Ciertos fármacos, como colchicina, neomicina y ácido paraaminosalicílico (usado para el tratamiento para la tuberculosis)
Enfermedad gastrointestinal (gastrectomía, celiaquía, enfermedad de Crohn)Infección (parásitos intestinales, proliferación de bacterias en el intestino delgado)
Trastornos metabólicos (aciduria metilmalónica, homocistinuria)
Problemas nutricionales (vegetarianos estrictos sin suplemento de B12, dieta deficiente en el bebé o desnutrición durante el embarazo)
Síntomas
Muy poca vitamina B12 gradualmente causa problemas del sistema nervioso (neurológicos). Losefectos neurológicos pueden verse antes de que se diagnostique la anemia.
Los síntomas pueden ser:
Sangrado de las encías
Diarrea
Fatiga
Deterioro del sentido del olfato
Pérdida de los reflejos tendinosos profundos
Inapetencia
Palidez
Cambios en la personalidad o la memoria
Reflejo de Babinski positivo
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Úlceras en la bocaHormigueo y entumecimiento de las manos y pies
Problemas linguales
Marcha inestable, especialmente en la oscuridad
Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden emplear para diagnosticar o controlar la anemia perniciosa abarcan:
Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
Conteo sanguíneo completo
Medición de la holotranscobalamina II sérica
Conteo dereticulocitos
Examen de Schilling
Deshidrogenasa láctica en suero
Medición del nivel de ácido metilmalónico (AMM)
Nivel de vitamina B12 en suero
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
Bilirrubina
Examen de colesterol
Gastrina
Fosfatasa alcalina leucocítica
Frotis periférico
TIBC
La deficiencia de vitamina B12 afecta la apariencia de...
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