Anemia Refractaria Sideroblastica

Anemia Sideroblástica

¿Qué es?
Las  anemias  Sideroblásticas  constituyen  un  conjunto  de anemias de origen complejo, caracterizadas por la existencia de  un incremento de los depósitos de hierro del organismo (hemosiderosis) y anemia hipocrómica, con gran cantidad de sideroblastos en medula ósea, los cuales no  son  más que  eritroblastos en los que el hierro, en lugar  de  estar situado en el citoplasma como ferritina, se acumula  en  el interior   de   las  mitocondrias  en   forma   de   micelas ferruginosas  que pueden ser vistas como anillos  alrededor del núcleo.

EpidemiologiaSe presenta principalmente en personas mayores de 50 años, siendo aproximadamente el 75% del total de afectados.

Causas
El aumento en el depósito de hierro de reserva se debe a una alteración en lasíntesis del grupo hemo en las células eritroides de la medula ósea ya sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa de hierro en la misma.
La mayor parte de las anemiasSideroblásticas son adquiridas como alteraciones clonales de la eritropoyesis, aunque también hay formas heredadas que son raras y ocurren en varones con una forma de herencia ligada al cromosoma X.Anemia Sideroblástica hereditaria
Se han encontrado mutaciones que afectan a la enzima δ- aminolevulinico sintetasa (ALA sintetasa) eritroide que es necesaria para la síntesis de ácido δ-aminolevulinicoa partir de glicina y succinil coenzima A, reacción en la que interviene la Piridoxina (Vit. B6). Este paso es el primero de la vía metabólica en la síntesis del grupo hemo.
Otra causa se debe a undefecto en el locus Xq13 que afecta a la proteína transportadora de hierro mitocondrial, la ABC 7.

Síntomas y Signos
Palidez de la piel
Mareos
Insuficiencia renal
Hepatomegalia
Esplenomegalia
CirrosisDiagnostico
Hb= baja
VGM > 100 fL
Sangre periférica:
Ausencia de blastos
Medula ósea:
≥ 15% de sideroblastos en anillo
Displasia eritroide aislada
≤ 5% de blastos

Tratamiento
No existe...