ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Páginas: 9 (2100 palabras)
Publicado: 28 de septiembre de 2014
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ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Anemia sideroblásticas. Son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritroblastos. El acúmulo de hierro suele adoptar una disposición perinuclear formando un anillo parcial o completo alrededor del núcleoconstituyendo los llamados “sideroblastos en anillo”. El depósito de hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma
Los mecanismos que dan origen a las distintas Anemias Sideroblásticas son diversos, pero en todas ellas lasíntesis del hemo es defectuosa.
La mayor parte son adquiridas como alteraciones clonales de la eritropoyesis y pueden presentar diversos grados de mielodisplasia.
También hay formas heredadas que son raras y ocurren sobre todo en varones con una forma de herencia ligada al cromosoma X.
Por último se han descrito Anemias Sideroblásticas en relación con determinados fármacos, en déficit de cobre,intoxicación por zinc y en el abuso de alcohol, todas ellas reversibles con la retirada del agente correspondiente
La alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides disminuye la producción de hemoglobina y da lugar a unos glóbulos rojos mocrocíticos e hipocrómicos que reflejan el trastorno en la utilización del hierro. Las consecuencias de la producción defectuosa del Hem son laeritropoyesis ineficaz y la sobrecarga de hierro tisular.
En la eritropoyesis ineficaz existe anemia con hiperplasia eritroide en médula ósea con ausencia de respuesta reticulocitaria en sangre periférica. Los precursores eritroides son normales así como la producción de eritropoyetina en respuesta a la hipoxia anémica. La maduración de los precursores eritroides se altera por déficit deproducción de la hemoglobina y muchos de ellos al ser defectuosos son destruidos mediante hemólisis intramedular por mecanismos que incluyen la apoptosis.
En la eritropoyesis ineficaz hay un incremento en la renovación del hierro plasmático y una reducción en la incorporación del mismo a las células rojas circulantes. También puede encontrarse una discreta hiperbilirrubinemia con incremento en laexcreción de urobilinógeno por la hemólisis intramedular.
La sobrecarga de hierro se produce porque, a pesar de la alteración en la síntesis del hemo, continúa afluyendo hierro hacia las mitocondrias debido a que la tasa del mismo aportada a las células eritroides no está regulada por retroalimentación.
El grado de sobrecarga no se correlaciona con la severidad de la anemia y si con el grado dehiperplasia de la médula ósea, la edad y la duración de la enfermedad.
Es más severo en las formas hereditarias que en las adquiridas y puede acentuarse si coexiste la mutación C282Y en el gen HFE o al menos en un alelo Los patrones de sobrecarga son similares a los de la hemocromatosis genética y puede ocasionar disfunción de órganos irreversible con cardiopatía, cirrosis y déficit endocrino.La absorción intestinal de hierro está incrementada aunque el mecanismo es desconocido. También se observan cifras elevadas de sideremia, saturación de transferrina y ferritina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Afecta a pacientes de edad media o avanzada aunque también puede darse en jóvenes. La anemia se desarrolla de forma insidiosa y a veces se descubre en análisis de rutina. En personas mayorespuede ser sintomática si existe patología cardiovascular y en la exploración inicial además de palidez se aprecia hepatomegalia hasta en un tercio de los casos. Con el tiempo se desarrolla sobrecara de hierro y puede haber datos de descompensación hepática, insuficiencia cardiaca y arritmias.
En sangre periférica la anemia es Normocitica o Macrocitica con una proporción variable de células...
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Anemia sideroblásticas. Son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritroblastos. El acúmulo de hierro suele adoptar una disposición perinuclear formando un anillo parcial o completo alrededor del núcleoconstituyendo los llamados “sideroblastos en anillo”. El depósito de hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma
Los mecanismos que dan origen a las distintas Anemias Sideroblásticas son diversos, pero en todas ellas lasíntesis del hemo es defectuosa.
La mayor parte son adquiridas como alteraciones clonales de la eritropoyesis y pueden presentar diversos grados de mielodisplasia.
También hay formas heredadas que son raras y ocurren sobre todo en varones con una forma de herencia ligada al cromosoma X.
Por último se han descrito Anemias Sideroblásticas en relación con determinados fármacos, en déficit de cobre,intoxicación por zinc y en el abuso de alcohol, todas ellas reversibles con la retirada del agente correspondiente
La alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides disminuye la producción de hemoglobina y da lugar a unos glóbulos rojos mocrocíticos e hipocrómicos que reflejan el trastorno en la utilización del hierro. Las consecuencias de la producción defectuosa del Hem son laeritropoyesis ineficaz y la sobrecarga de hierro tisular.
En la eritropoyesis ineficaz existe anemia con hiperplasia eritroide en médula ósea con ausencia de respuesta reticulocitaria en sangre periférica. Los precursores eritroides son normales así como la producción de eritropoyetina en respuesta a la hipoxia anémica. La maduración de los precursores eritroides se altera por déficit deproducción de la hemoglobina y muchos de ellos al ser defectuosos son destruidos mediante hemólisis intramedular por mecanismos que incluyen la apoptosis.
En la eritropoyesis ineficaz hay un incremento en la renovación del hierro plasmático y una reducción en la incorporación del mismo a las células rojas circulantes. También puede encontrarse una discreta hiperbilirrubinemia con incremento en laexcreción de urobilinógeno por la hemólisis intramedular.
La sobrecarga de hierro se produce porque, a pesar de la alteración en la síntesis del hemo, continúa afluyendo hierro hacia las mitocondrias debido a que la tasa del mismo aportada a las células eritroides no está regulada por retroalimentación.
El grado de sobrecarga no se correlaciona con la severidad de la anemia y si con el grado dehiperplasia de la médula ósea, la edad y la duración de la enfermedad.
Es más severo en las formas hereditarias que en las adquiridas y puede acentuarse si coexiste la mutación C282Y en el gen HFE o al menos en un alelo Los patrones de sobrecarga son similares a los de la hemocromatosis genética y puede ocasionar disfunción de órganos irreversible con cardiopatía, cirrosis y déficit endocrino.La absorción intestinal de hierro está incrementada aunque el mecanismo es desconocido. También se observan cifras elevadas de sideremia, saturación de transferrina y ferritina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Afecta a pacientes de edad media o avanzada aunque también puede darse en jóvenes. La anemia se desarrolla de forma insidiosa y a veces se descubre en análisis de rutina. En personas mayorespuede ser sintomática si existe patología cardiovascular y en la exploración inicial además de palidez se aprecia hepatomegalia hasta en un tercio de los casos. Con el tiempo se desarrolla sobrecara de hierro y puede haber datos de descompensación hepática, insuficiencia cardiaca y arritmias.
En sangre periférica la anemia es Normocitica o Macrocitica con una proporción variable de células...
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