Anemia

Páginas: 22 (5466 palabras) Publicado: 27 de septiembre de 2012
I Tema

Trastornos genéticos pueden ser por un gen único (monogenica) – trastornos cromosómicos – rasgos multifactoriales (poligenicos)

Herencia multifactorial poligenica: debida a multiples genes y factores ambientales – los rasgos cuantitativos (TA, talla) son multifactoriales con patrón de distribución normal – modelos: multiple loci (Sewal Wright) y del umbral de implicación

Modelodel umbral: siguen distribución de campana – el rasgo esta presente o no y sigue una distribución de implicación en la población – en el extremo inferior de la distribución hay poco riesgo – cercanos al extremo superior poseen mas alelos o mayor acción del ambiente y altas probabilidades de padecerla – hay que cruzar el umbral para padecer la enfermedad.

Estenosis hipertrófica del piloro: 3/1000NV raza blanca. Mas frecuente en varones 1/200 que en hembras 1/1000 por tanto un umbral bajo de implicación para varones y uno alto para las hembras – si la mujer tiene el rasgo la recurrencia es mayor en sus hijos.

Autismo infantil: patrón similar al anterior varón-hembra 4:1 – cuando la relación se invierte la recurrencia será mayor en el varon – enfermedades congenitas que siguen estemodelo: labio o paladar hendido, defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida y meningocele), pie zambo, algunas cardiopatías congénitas. – enfermedades del adulto que siguen este patrón: HTA, cardiopatía coronaria, Ictus, Diabetes Mellitus, Alzheimer, alcoholismo, trastornos psiquiátricos, cáncer: mama, colorrectal, próstata.

En la hipertension arterial el mecanismo se asocia al sistemaRAA – el riesgo de recurrencia en hermanos y la concordancia en gemelos MZ es mayor en la diabetes tipo II – el riesgo de incidencia en el patrón familiar disminuye en medida que disminuye el grado de parentesco.

El umbral de recurrencia aumenta: cuando hay mas afectados en la familia, la enfermedad tiene una exposición más grave, el afectado es un miembro del sexo que menos se afecta, disminuyesignificativamente en parientes menos relacionados, si la prevalencia de la enfermedad en una población es f el riesgo para la descendencia y los hermanos es la raíz cuadrada de f.

Efecto de los genes y el ambiente: el parecido familiar de los rasgos refleja la comunidad genética y ambiental – enfermedades con influencia hereditaria baja como cáncer de pulmon se asocian mas a estilos de vida– influencias hereditarias altas en Ca de mama hay que tener precaucion en la historia familiar – estudios en gemelos y en adopción permiten estimar la influencia relativa del ambiente – identificación de genes mediante loci de rasgos cuanticos QTL

Gemelos: frecuencia de 1/100 NV en raza blanca mas frecuente en africanos y menos en asiáticos – gemelos monocigotos se originan por división tempranadel embrión (antes de dos semanas) – gemelo dicigotos son por ovulación doble de espermatozoides distintos – se habla de concordancia si comparten un rasgo y discordancia si no lo comparten.

Estudios en adopción: también sirven para probar la influencia genética y ambiental – identificación de genes: rastreo genético, análisis de parejas de hermanos afectados, empleo de modelos de animales.Tema 2:

Trastornos cromosómicos:

Cromosomas: el cariotipo determina la constitución cromosómica de un individuo y permite su estudio de su alteración. (Citogenética)

Cromosopatias: 0.5 a 1% en RNV – 6% fallecimiento en edad perinatal – 39% de los abortos espontaneos – según su posición metacéntrico, submetacentrico, acrocentrico y telocentrico – según su tamaño grande, mediano ypequeño.

Clasificacion por grupos de los cromosomas: grupo A: grandes metacéntricos (1,3) y grandes submetacentricos (2) – Grupo B: submetacentricos parecidos y 2n – triploide 69 cromosomas, 3n 69 (XXX, XYY, XXY) – tetraploides 92 cromosomas 4n son letales tempranas pudiendo llegar a la etapa perinatal mas no la supera - hay mosaicismo con componente poliploide

Parentales: todo el conjunto 2n...
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