Anemias hemol ticas

.
Sintomatología general:
Hemolisis temprana
Eritropoyetina elevada
Acumulación de metabolitos de hemoglobina
Aumento de la hemolisis extravascular, lo que produce: anemia, esplenomegalia e ictericia
Hemolisis intravascular (menos común) produce: anemia, hemoglobinuria, hemoglobinemia, hemosiderinuria, hemosiderosis e ictericia
Mayor numero de normoblastos en medula ósea
Aumento dereticulocitos a nivel sanguíneo
En caso crónico, hematopoyesis extramedular en hígado, bazo y ganglios linfáticos, litiasis renal y colelitiasis por acumulo de bilirrubinas, esplenomegalia por congestión y aumento en el numero de fagocitos

Anemias:
Esferocitosis hereditaria (EH)
Definición: trastorno hereditario debido a defectos intrínsecos del esqueleto de la membrana de los hematíes que les confiere unaforma esférica menos deformable y mas vulnerable a hemolisis por el bazo
Epidemiologia: la prevalencia es máxima en el norte de Europa, tasas de 1 por 5,000 habitantes, se detecta un patrón autosomico dominante en el 75%
Patogenia: mutaciones que afectan a la a-espectrina, b-espectrina, anquirina, banda 4.2 y/o banda 3, lo que provoca que el hematíe tome una forma esférica, disminuyendo su vidamedia en 10-20, produciendo una eritrostasis, (glucosa y pH disminuido en eritrocito), producida por el bazo
Morfología: en un frotis se van a ver eritrocitos pequeños hipercromicos que carecen de zona pálida y totalmente redondos; este signo no es patognomónico
Clínico: los eritrocitos son hipersensible a la lisis osmótica y aumento en la CHCM y del 20-30% de los casos la EH es leve que cursaasintomática
Complicaciones: puede cursar con crisis aplasica, infecciones por parvo virus o mononucleosis infecciosa
Tratamiento: tratar infecciones (en caso de haberlas) y esplenomegalia
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa
Definición: carencia enzimática que afecta la glucolisis y ruta de las pentosas
Epidemiologia: se conocen dos variantes G6DP-, (presente en el 10% delos afroamericanos) y G6DP mediterránea (se presenta en oriente medio), están ligadas al gen X
Patogenia: al tener carencia de rutas enzimáticas, tiene deficiencia en la producción de energía y de agentes reductores, lo que provoca un deformamiento con el tiempo y una hemolisis en eritrocitos viejos, por esta razón puede cursar asintomática, solo con datos leves de anemia, pero al ser sometido aun estrés oxidativo que puede ser causado por: hepatitis vírica, neumonía, fiebre tifoidea, fármacos antipalúdicos, sulfonamidas, nitrofurantinas y el consumo de habas o otros alimentos fabismos
Enfermedad de células falciformes
Definición: en una de las cadenas b-globina, en la sexto codón se cambia glutamato por valina lo que produce una HbS, también puede que se sustituya lisina por glutamatolo que nos produce un HbC y pueden pasar ambas mutaciones lo que traería a una HbSC
Epidemiologia: en África llega a presentar una prevalencia hasta del 30% y en USA en habitantes negros una del 10%
Patogenia: al existir HbF y HbA, se evita la polimerización a HbS, HbC o HbSC, pero al ir creciendo empieza a disminuir la cantidad de HbF lo que deja al eritrocito con un 60% de HbA y un 40% de HbS loque provoca una deformación en forma de hoz pero muy leve a este estado se reconoce como HbAS. Al haber episodios de acidosis o hipoxia, (que puede ser producida por lesiones microvasculares, al momento de los eritrocitos quedar atrapados en estos lechos), favorecen a la producción de HbS que deforma aun mas al eritrocito y aumenta la hemolisis
Morfología: la sangre periférica muestraanisocitosis, poiquilocitosis y falciformes irreversibles, aumento de reticulocitos y cuerpos de Howell-Jolly, medula ósea hiperplasica y hematopoyesis extracelular
Clínica: el cuadro anémico y característico va a variar de la severidad de la morfología de las células, y se le agregara una congestión en pulpa roja al bazo
Diagnostico: el cuadro clínico aunado a un aumento del CHCM, HCT del 18%-30%,...