Anemias Hemoliticas

ANEMIAS HEMOLÍTICAS POR DEFECTO EN LA MEMBRANA
ESFEROSITOSIS HEREDITARIA
Es un trastorno hereditario común de la membrana que afecta a uno de cada 5000 europeos del norte. Se hereda de maneraautosómica dominante normalmente.
El defecto de la membrana es trastorno de la interacción de la proteína vertical que se caracteriza con mayor frecuencia por una deficiencia de espectrina, que a la vezpuede deberse a la adhesión defectuosa del esqueleto a la capa lipídica doble. La intensidad de la hemólisis se correlaciona directamente con el grado de deficiencia de la espectrina. Se ha establecidocomo hipótesis que el desacoplamiento entre el esqueleto de la membrana interior y la capa lipídica doble exterior conduce a la pérdida de ésta última bajo la forma de microvesículas. De manerasecundaria la célula cambia su morfología de un discocito a un esferocito, el cual tiene mayor viscosidad, pero menor flexibilidad. Los reticulocitos en la EH son de forma normal.
La forma esferocítica,el aumento de la viscosidad citoplasmática y el incremento de la permeabilidad de membrana explican la destrucción final de las células de la EH en el bazo; al quedar atrapados los esferocitos en loscordones esplénicos.
Datos clínicos:
-25% de los pacientes tienen enfermedad hemolítica compensada, no presenta anemia. La ictericia es reducida o esta ausente, y sólo esplenomegalia leve
Unoscuantos pacientes son intensamente anémicos, la ictericia neonatal es común en este grupo.
La mayoría de los pacientes desarrolla una anemia hemolítica parcialmente compensada en la infancia y pueden serasintomáticos.
El diagnóstico de EH se sospecha con el hallazgo de muchas células esferocíticas intensamente teñidas con diámetro disminuido y aumento en la policormasia en el frotis de sangre.Tambien pueden encontrarse microesferocitos densos, pequeños con un VGM disminuido y aumento en la CHCM. En niños con anemia intensa pueden encontrarse eritrocitos nucleados. Pruebas para confirmar EH:...