ANEMIAS HEMOLITICAS
Páginas: 6 (1297 palabras)
Publicado: 28 de enero de 2015
ANEMIAS HEMOLITICAS:
TALASEMIAS:
ETIOLOGIA Y MANIFESTACION:
La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina.
Las hemoglobinas anormales son el resultado de la delecion (perdida de un cromosoma) adicion o sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u otros enlas cadenas polipeptidicas que la componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa en las cadenas globinicas.
Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia.
ALFA TALASEMIA:
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfaque da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.
BETA TALASEMIA:
La β talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente dicha en las cadenas beta, dada por mutaciones puntuales que llevan a un déficit parcial o total, por lo cual la HbA que está en mayor proporción en el adulto, estaría ausente o disminuida y a su vez habríaaumento de HbA2 y HbF, ya que no requieren cadenas β para su formación.
DIAGNOSTICO
Hemograma Metabolismo del hierro, Cuantificacion de las Hemoglobinas, Curva de Fragilidad Osmotica, Corrida de Hemoglobina, Dosaje de Hemoglobina A2, Biología Molecular del ADN.
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF)
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con laBT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal.
La asociación de PHHF con beta-talasemia reduce las manifestaciones clínicas que abarcan desde un estado asintomático hasta uno de BTI (ver este término).
La PHHF se debe a deleciones en el grupo de genes de la beta-globina o a mutaciones puntuales en los genes HBG1 y HBG2(11p15.5).
El diagnóstico se basa en la presencia de un elevado nivel de HbF (10-40%) en estado heterocigoto con índices eritrocitarios (VCM y HCM) normales o casi normales. La HbF eritrocitaria muestra una distribución homogénea y la HbA2 es normal o se halla disminuida.
La diferencia entre la PHHF y la delta-beta-talasemia (ver este término) es sutil y debe ser confirmada mediante cálculodel cociente ("ratio") de síntesis de cadenas de alfa y beta-globina y el análisis de ADN, ya que la distinción entre estas dos condiciones no siempre es posible a partir de estudio hematológico general.
eritropoyesis inefectiva
producción de eritrocitos defectuosos, destruidos antes que abandonen la médula osea o, poco después. Normalmente, una pequeña porción de la eritropoiesis esinefectiva. En las anemias megaloblásticas este tipo de eritropoyesis esta incrementada, semejando y confundiendose con anemias hemoliticas.
En la β talasemia, el exceso de cadena α es incapaz de formar un homotetrámero estable, por lo que precipita rápidamente en los precursores eritrocitarios, siendo destruidos en el interior de la médula ósea, proceso que se conoce como eritropoyesis inefectiva, obien lo hace en el eritrocito, dando lugar a su destrucción en el sistema retículo endotelial (hemólisis extravascular). Se ha establecido que la eritropoyesis inefectiva está asociada con un aumento de la absorción intestinal de hierro, y así contribuye a la sobrecarga.
La eritropoyesis inefectiva provoca hemólisis
intramedular y la liberación de deshidrogenasa láctica, cuadros que son similaresa los de la anemia
hemolítica microangiopática.
anemia diseritropoyética congénita (ADC)
El término anemia diseritropoyética congénita (ADC) engloba un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos de la eritropoyesis tardía con anormalidades en los eritrocitos, que tienen como resultado la anemia. Se han definido cinco tipos de ADC: ADC I, ADC II, ADC III, ADC IV y trombocitopenia con...
TALASEMIAS:
ETIOLOGIA Y MANIFESTACION:
La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina.
Las hemoglobinas anormales son el resultado de la delecion (perdida de un cromosoma) adicion o sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u otros enlas cadenas polipeptidicas que la componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa en las cadenas globinicas.
Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia.
ALFA TALASEMIA:
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfaque da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.
BETA TALASEMIA:
La β talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente dicha en las cadenas beta, dada por mutaciones puntuales que llevan a un déficit parcial o total, por lo cual la HbA que está en mayor proporción en el adulto, estaría ausente o disminuida y a su vez habríaaumento de HbA2 y HbF, ya que no requieren cadenas β para su formación.
DIAGNOSTICO
Hemograma Metabolismo del hierro, Cuantificacion de las Hemoglobinas, Curva de Fragilidad Osmotica, Corrida de Hemoglobina, Dosaje de Hemoglobina A2, Biología Molecular del ADN.
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF)
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con laBT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal.
La asociación de PHHF con beta-talasemia reduce las manifestaciones clínicas que abarcan desde un estado asintomático hasta uno de BTI (ver este término).
La PHHF se debe a deleciones en el grupo de genes de la beta-globina o a mutaciones puntuales en los genes HBG1 y HBG2(11p15.5).
El diagnóstico se basa en la presencia de un elevado nivel de HbF (10-40%) en estado heterocigoto con índices eritrocitarios (VCM y HCM) normales o casi normales. La HbF eritrocitaria muestra una distribución homogénea y la HbA2 es normal o se halla disminuida.
La diferencia entre la PHHF y la delta-beta-talasemia (ver este término) es sutil y debe ser confirmada mediante cálculodel cociente ("ratio") de síntesis de cadenas de alfa y beta-globina y el análisis de ADN, ya que la distinción entre estas dos condiciones no siempre es posible a partir de estudio hematológico general.
eritropoyesis inefectiva
producción de eritrocitos defectuosos, destruidos antes que abandonen la médula osea o, poco después. Normalmente, una pequeña porción de la eritropoiesis esinefectiva. En las anemias megaloblásticas este tipo de eritropoyesis esta incrementada, semejando y confundiendose con anemias hemoliticas.
En la β talasemia, el exceso de cadena α es incapaz de formar un homotetrámero estable, por lo que precipita rápidamente en los precursores eritrocitarios, siendo destruidos en el interior de la médula ósea, proceso que se conoce como eritropoyesis inefectiva, obien lo hace en el eritrocito, dando lugar a su destrucción en el sistema retículo endotelial (hemólisis extravascular). Se ha establecido que la eritropoyesis inefectiva está asociada con un aumento de la absorción intestinal de hierro, y así contribuye a la sobrecarga.
La eritropoyesis inefectiva provoca hemólisis
intramedular y la liberación de deshidrogenasa láctica, cuadros que son similaresa los de la anemia
hemolítica microangiopática.
anemia diseritropoyética congénita (ADC)
El término anemia diseritropoyética congénita (ADC) engloba un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos de la eritropoyesis tardía con anormalidades en los eritrocitos, que tienen como resultado la anemia. Se han definido cinco tipos de ADC: ADC I, ADC II, ADC III, ADC IV y trombocitopenia con...
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