Anemias Pediatria

3° ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS:
Las anemias hemolíticas heredadas se deben a defectos congénitos de alguno de los tres componentes de los hematíes: la membrana, las enzimas o la hemoglobina.
Trastornos de la membrana de los hematíes. Estos suelen descubrirse fácilmente por las alteraciones morfológicas de los hematíes observables en los frotis de sangre periférica. Existen tres tipos dealteraciones hereditarias de la membrana eritrocitaria:
1)Esferocítosis hereditaria: se caracteriza por la presencia de hematíes esféricos debidos a un defecto molecular que afecta a una de las proteínas del citoesqueleto de la membrana eritrocitaria. Este proceso suele tener una herencia autosómica dominante y una incidencia aproximada de 1:1000 a 1:4500. A veces, el proceso se manifiesta en laprimera infancia, pero es frecuente que su diagnóstico no se haga hasta la vida adulta.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Anemia, esplenomegalia e ictericia (ictericia hemolítica congénita) que obedece al aumento de la concentración de bilirrubina no conjugada (de reacción indirecta) en el plasma. Es frecuente la litiasis por cálculos pigmentarios, incluso en la niñez. En los huesos largos se observahiperplasia elitroide compensadora de la médula ósea acompañada de expansión de la médula hacia el centro de la diáfisis y, en ocasiones, de eritropoyesis extra medular, lo que a veces da lugar a la formación de masas paravertebrales visibles en la radiografía de tórax. Como la capacidad de la médula ósea para aumentar la eritropoyesis es de seis a ocho veces lo normal y esto supera habitualmente laintensidad de la hemólisis en esta enfermedad, la anemia suele ser leve o moderada y puede incluso faltar. La compensación puede quedar interrumpida por episodios de hipoplasia elitroide desencadenados por las infecciones (parvovirus). La intensidad de la hemólisis puede aumentar transitoriamente en infecciones generales que inducen nuevos aumentos del tamaño del bazo. En ocasiones aparecen úlcerascrónicas de las piernas parecidas a las que se observan en la anemia de células falciformes.
La alteración eritrocitaria característica es el esfero citó. El volumen corpuscular medio (VCM) suele ser normal o algo bajo, y la concentración media de hemoglobina corpuscular (MCHC) aumenta hasta 350 a 400 g/L. La intensidad de la esferocitosis puede evaluarse midiendo la fragilidad osmótica de loshematíes expuestos a soluciones hipotónicas, las cuales provocan la entrada de agua en el hematíe. Como los esferocitos tienen una superficie disminuida por unidad de volumen, no tienen mucha capacidad para captar agua y por tanto se usan en una concentración de solución salina más elevada que los hematíes normales. En el examen microscópico, los esferocitos aparecen como células pequeñas sinpalidez central. De ordinario no se producen cambios en la fragilidad osmótica salvo si los esferocitos constituyen más del 1 al 2 % de toda la población de hematíes. La esferocitosis hereditaria se caracteriza también por aumento de la fragilidad osmótica de los hematíes después de incubar la sangre completa a 37 ºC en condiciones estériles durante 24 horas. También es útil la prueba de laautohemólisis, en la que se mide la intensidad de la hemólisis espontánea que ocurre después de incubar los eritrocitos durante 48 horas en condiciones estériles. En la esferocitosis hereditaria se usan alrededor del 10 al 50 % de los hematíes (frente a una lisis de menos del 4 % de los hematíes normales). La autohemólisis de los esferocitos se puede evitar en gran parte añadiendo glucosa antes de laincubación.

4° ANEMIA DEPRANOCITICA:
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma...