Anemias Por Defecto De Hb
Páginas: 9 (2006 palabras)
Publicado: 10 de septiembre de 2011
ANEMIAS POR DEFECTO DE HB
1. TALASEMIA
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina. La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina α y globina β.
Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y,en ocasiones, de las dos). En consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia α y talasemia β.
1.1 TALASEMIA ALFA
El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general,las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.
Las personas con talasemia α menor (también denominada rasgo talasémico α) tienen dos genes de globina α anormales o faltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de lahemoglobina H es causada por tres genes de globina α faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina α normal). La enfermedad trae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápida destrucción de los mismos. La perdida de tres genes de globina α produce un exceso relativo de globina β y de otras cadenas no globina α, que forman tetrámeros insolubles dentro de loseritrocitos y los hacen vulnerables a la fagocitosis y la destrucción. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal.
La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina α normal y una mutación específica denominada Constant Spring en unode sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo.
La talasemia mayor, con defecto de los 4 genes globina α, se manifiesta tan pronto como la HbF (fetal) es sustituida por HbA normal. Los niños con esta afección no se desarrollan y su crecimiento seretrasa casi desde el nacimiento. Se sostiene mediante transfusiones repetidas de sangre que no solo mejoran la anemia, sino también reducen las deformidades esqueléticas que se relacionan con la eritropoyesis excesiva. La insuficiencia cardiaca resultante de la hemocromatosis secundaria es una importante causa de muerte en quienes alcanzan la adolescencia. La edad promedio de muerte es de 17 años.1.2 TALASEMIA BETA
Existen diferentes tipos de talasemias β. La anomalía común de todas ellas, es la síntesis disminuida de cadenas de globinas β, junto con la síntesis de cadena α desapareadas.
La gravedad clínica de las anemias varía debido al carácter heterogéneo de las mutaciones, causantes de dichas enfermedades. Existen aproximadamente unas 100 mutaciones genéticas que provocanfallos en la síntesis de globina β, como:
- Mutaciones de la región promotora.
- Mutaciones del terminador de cadena.
- Mutaciones que afectan al proceso de corte y empalme.
Los síndromes de β talasemia, se clasifican en 2 categorías:
- Talasemia βº, ausencia total de cadenas de globina β en estado homocigoto.
- Talasemia β+, síntesis reducida de cadenas de globina β en estado homocigoto.SINDROMES CLÍNICOS
La clasificación clínica de la talasemia β, se basa en la gravedad de la anemia, que va a depender de:
- Si es β+ o β- ;o si es homocigótica o heterocigótica.
Talasemia mayor
También llamada homocigótica o anemia Cooley, tiene un genotipo β+/β+, βº /βº o β+/βº.
La anemia se manifiesta de 6 a 9 meses después del nacimiento, cuando la hemoglobina cambia desde Hb F (fetal)...
1. TALASEMIA
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina. La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina α y globina β.
Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y,en ocasiones, de las dos). En consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia α y talasemia β.
1.1 TALASEMIA ALFA
El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general,las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.
Las personas con talasemia α menor (también denominada rasgo talasémico α) tienen dos genes de globina α anormales o faltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de lahemoglobina H es causada por tres genes de globina α faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina α normal). La enfermedad trae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápida destrucción de los mismos. La perdida de tres genes de globina α produce un exceso relativo de globina β y de otras cadenas no globina α, que forman tetrámeros insolubles dentro de loseritrocitos y los hacen vulnerables a la fagocitosis y la destrucción. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal.
La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina α normal y una mutación específica denominada Constant Spring en unode sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo.
La talasemia mayor, con defecto de los 4 genes globina α, se manifiesta tan pronto como la HbF (fetal) es sustituida por HbA normal. Los niños con esta afección no se desarrollan y su crecimiento seretrasa casi desde el nacimiento. Se sostiene mediante transfusiones repetidas de sangre que no solo mejoran la anemia, sino también reducen las deformidades esqueléticas que se relacionan con la eritropoyesis excesiva. La insuficiencia cardiaca resultante de la hemocromatosis secundaria es una importante causa de muerte en quienes alcanzan la adolescencia. La edad promedio de muerte es de 17 años.1.2 TALASEMIA BETA
Existen diferentes tipos de talasemias β. La anomalía común de todas ellas, es la síntesis disminuida de cadenas de globinas β, junto con la síntesis de cadena α desapareadas.
La gravedad clínica de las anemias varía debido al carácter heterogéneo de las mutaciones, causantes de dichas enfermedades. Existen aproximadamente unas 100 mutaciones genéticas que provocanfallos en la síntesis de globina β, como:
- Mutaciones de la región promotora.
- Mutaciones del terminador de cadena.
- Mutaciones que afectan al proceso de corte y empalme.
Los síndromes de β talasemia, se clasifican en 2 categorías:
- Talasemia βº, ausencia total de cadenas de globina β en estado homocigoto.
- Talasemia β+, síntesis reducida de cadenas de globina β en estado homocigoto.SINDROMES CLÍNICOS
La clasificación clínica de la talasemia β, se basa en la gravedad de la anemia, que va a depender de:
- Si es β+ o β- ;o si es homocigótica o heterocigótica.
Talasemia mayor
También llamada homocigótica o anemia Cooley, tiene un genotipo β+/β+, βº /βº o β+/βº.
La anemia se manifiesta de 6 a 9 meses después del nacimiento, cuando la hemoglobina cambia desde Hb F (fetal)...
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