Anemias Sideroblasticas
Páginas: 10 (2332 palabras)
Publicado: 7 de marzo de 2013
ANEMIAS SIDEROBLASTICAS
RESUMEN
En las anemias sideroblásticas el trastorno común a todas ellas es la alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides de la médula ósea, con depósito de hierro en las mitocondrias constituyendo los denominados sideroblastos en anillo.
Las causas son diversas siendo las más frecuentes las adquiridas como alteración clonal de la eritropoyesisformando parte de los síndromes mielodisplásicos. Las hereditarias son raras y afectan sobre todo a varones con una herencia ligada al cromosoma X. Por último, hay algunas reversibles como las asociadas al abuso de alcohol y a la ingesta de algunos fármacos.
El tratamiento depende de la causa pero en todas ellas es preciso además de controlar la anemia sintomática, prevenir el daño orgánicopor la sobrecarga de hierro.
INTRODUCCIÓN
Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritroblastos.
El acúmulo de hierro suele adoptar una disposición perinuclear formando un anillo
parcial o completo alrededor del núcleo constituyendo los llamados “sideroblastos
en anillo”. El depósitode hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma
Los mecanismos que dan origen a las distintas Anemias Sideroblásticas son diversos, pero en todas ellas la síntesis del hemo es defectuosa.
La mayor parte son adquiridascomo alteraciones clonales de la eritropoyesis y pueden presentar diversos grados de mielodisplasia.
También hay formas heredadas que son raras y ocurren sobre todo en varones con una forma de herencia ligada al cromosoma X.
Por último se han descrito Anemias Sideroblásticas en relación con determinados fármacos, en déficit de cobre, intoxicación por zinc y en el abuso de alcohol, todas ellasreversibles con la retirada del agente correspondiente.
PATOGENIA
La alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides disminuye la producción de hemoglobina y da lugar a unos glóbulos rojos mocrocíticos e hipocrómicos que reflejan el trastorno en la utilización del hierro. Las consecuencias de la producción defectuosa del Hem son la eritropoyesis ineficaz y la sobrecarga dehierro tisular.
En la eritropoyesis ineficaz existe anemia con hiperplasia eritroide en médula ósea con ausencia de respuesta reticulocitaria en sangre periférica. Los precursores eritroides son normales así como la producción de eritropoyetina en respuesta a la hipoxia anémica. La maduración de los precursores eritroides se altera por déficit de producción de la hemoglobina y muchos de ellosal ser defectuosos son destruidos mediante hemólisis intramedular por mecanismos que incluyen la apoptosis.
En la eritropoyesis ineficaz hay un incremento en la renovación del hierro plasmático y una reducción en la incorporación del mismo a las células rojas circulantes. También puede encontrarse una discreta hiperbilirrubinemia con incremento en la excreción de urobilinógeno por la hemólisisintramedular.
La sobrecarga de hierro se produce porque, a pesar de la alteración en la síntesis del hemo, continúa afluyendo hierro hacia las mitocondrias debido a que la tasa del mismo aportada a las células eritroides no está regulada por retroalimentación.
El grado de sobrecarga no se correlaciona con la severidad de la anemia y si con el grado de hiperplasia de la médula ósea, laedad y la duración de la enfermedad.
Es más severo en las formas hereditarias que en las adquiridas y puede acentuarse si coexiste la mutación C282Y en el gen HFE o al menos en un alelo Los patrones de sobrecarga son similares a los de la hemocromatosis genética y puede ocasionar disfunción de órganos irreversible con cardiopatía, cirrosis y déficit endocrino.
La absorción intestinal de...
RESUMEN
En las anemias sideroblásticas el trastorno común a todas ellas es la alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides de la médula ósea, con depósito de hierro en las mitocondrias constituyendo los denominados sideroblastos en anillo.
Las causas son diversas siendo las más frecuentes las adquiridas como alteración clonal de la eritropoyesisformando parte de los síndromes mielodisplásicos. Las hereditarias son raras y afectan sobre todo a varones con una herencia ligada al cromosoma X. Por último, hay algunas reversibles como las asociadas al abuso de alcohol y a la ingesta de algunos fármacos.
El tratamiento depende de la causa pero en todas ellas es preciso además de controlar la anemia sintomática, prevenir el daño orgánicopor la sobrecarga de hierro.
INTRODUCCIÓN
Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritroblastos.
El acúmulo de hierro suele adoptar una disposición perinuclear formando un anillo
parcial o completo alrededor del núcleo constituyendo los llamados “sideroblastos
en anillo”. El depósitode hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma
Los mecanismos que dan origen a las distintas Anemias Sideroblásticas son diversos, pero en todas ellas la síntesis del hemo es defectuosa.
La mayor parte son adquiridascomo alteraciones clonales de la eritropoyesis y pueden presentar diversos grados de mielodisplasia.
También hay formas heredadas que son raras y ocurren sobre todo en varones con una forma de herencia ligada al cromosoma X.
Por último se han descrito Anemias Sideroblásticas en relación con determinados fármacos, en déficit de cobre, intoxicación por zinc y en el abuso de alcohol, todas ellasreversibles con la retirada del agente correspondiente.
PATOGENIA
La alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides disminuye la producción de hemoglobina y da lugar a unos glóbulos rojos mocrocíticos e hipocrómicos que reflejan el trastorno en la utilización del hierro. Las consecuencias de la producción defectuosa del Hem son la eritropoyesis ineficaz y la sobrecarga dehierro tisular.
En la eritropoyesis ineficaz existe anemia con hiperplasia eritroide en médula ósea con ausencia de respuesta reticulocitaria en sangre periférica. Los precursores eritroides son normales así como la producción de eritropoyetina en respuesta a la hipoxia anémica. La maduración de los precursores eritroides se altera por déficit de producción de la hemoglobina y muchos de ellosal ser defectuosos son destruidos mediante hemólisis intramedular por mecanismos que incluyen la apoptosis.
En la eritropoyesis ineficaz hay un incremento en la renovación del hierro plasmático y una reducción en la incorporación del mismo a las células rojas circulantes. También puede encontrarse una discreta hiperbilirrubinemia con incremento en la excreción de urobilinógeno por la hemólisisintramedular.
La sobrecarga de hierro se produce porque, a pesar de la alteración en la síntesis del hemo, continúa afluyendo hierro hacia las mitocondrias debido a que la tasa del mismo aportada a las células eritroides no está regulada por retroalimentación.
El grado de sobrecarga no se correlaciona con la severidad de la anemia y si con el grado de hiperplasia de la médula ósea, laedad y la duración de la enfermedad.
Es más severo en las formas hereditarias que en las adquiridas y puede acentuarse si coexiste la mutación C282Y en el gen HFE o al menos en un alelo Los patrones de sobrecarga son similares a los de la hemocromatosis genética y puede ocasionar disfunción de órganos irreversible con cardiopatía, cirrosis y déficit endocrino.
La absorción intestinal de...
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