Anencefalia

Trabajo Práctico

Anencefalia


Introducción.
En este trabajo abordaremos el tema de la anencefalia, su definición, las causas de la malformación, los síntomas, el diagnóstico, los tratamientos (si es que existen).
También hablaremos sobre las consideraciones éticas desde el punto de vista técnico y el jurídico.
A su vez, veremos la utilización de órganos de anencefálicos paratransplantes, la situación jurídica de la anencefalia en la Argentina y el caso de Silvia Tanus como precedente histórico del país.

Definición de Anencefalia.
La Anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo. Esta mal formación ocurre entre el día 23 y 26 del embarazo, cuando el extremo encefálico no logra cerrarse dando como resultado unamalformación con ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo.
Los bebés con este trastorno nacen sin cerebro anterior, la mayor parte del cerebro. La parte de la que carecen los pacientes con anencefalia es la parte encargada de pensar y coordinarse.
El tejido cerebral restante a menudo está expuesto, no está recubierto de hueso o piel.
Los bebés que nacen con anencefaliageneralmente son ciegos y sordos. Aunque algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la carencia de un cerebro de funcionamiento permanente descarta la posibilidad de ganar alguna vez la conciencia.
La enfermedad es una de las más comunes del sistema nervioso central de los fetos. Aproximadamente de 1.000 a 2.000 bebés nacen con anencefalia cada año. Eltrastorno afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.

Causas.
No se sabe exactamente lo que conduce a este trastorno. Los médicos e investigadores están todavía en la oscuridad en cuanto a la razón específica causante de la enfermedad.
En general, los defectos del tubo neural no siguen patrones directos de la herencia, pero según estudios realizados en animales indican una posibleasociación con deficiencias del factor de transcripción TEAD2. Los estudios demuestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural como la anencefalia tiene alrededor de un 3% de riesgo de tener otro hijo con el mismo mal, a diferencia de la tasa previa de 0,1% de incidencia en la población en general.
Se sabe que las mujeres que toman ciertos medicamentos para laepilepsia y las mujeres con diabetes dependientes de la insulina tienen un mayor riesgo de tener un hijo anancefálico.
Estudios recientes han demostrado que la agregar ácido fólico a la dieta de las mujeres en edad de procrear puede reducir de manera significativa, aunque no eliminar, la incidencia de la anencefalia en sus futuros hijos. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértilconsuman 0,4 mg de ácido fólico todos los días, especialmente los que tratan de concebir, ya que esto puede reducir el riesgo en 0.03%. No es aconsejable esperar hasta que comience el embarazo, ya que el momento crítico para la formación de un defecto del tubo neural normalmente ya ha pasado. Un médico puede prescribir dosis mayores de ácido fólico para las mujeres que han tenido un embarazoanterior con este mal.
La anencefalia y otras deformidades físicas y mentales también se han atribuido a una alta exposición a toxinas tales como plomo, cromo, mercurio y níquel.

Síntomas de la anencefalia.
El trastorno se caracteriza típicamente por las siguientes señales:
Ausencia de cerebro (cerebelo y los hemisferios cerebrales).
Ausencia de cráneo.
Los defectos en el corazón.
Lasanormalidades de los rasgos faciales.

Diagnóstico.
La afección generalmente se diagnostica durante los exámenes de ultrasonido de rutina y pruebas prenatales . En ciertos casos, sin embargo, se reconoce en el momento del nacimiento. Si se detecta antes del nacimiento, más asesoramiento podría ser necesario.
Los exámenes de diagnóstico para esta enfermedad forman parte de las pruebas natales,...