anencefalia
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebralcongénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente eltronco del encéfalo yel cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.
La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave conocida como meroacrania, la cual describe un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el áreacerebrovasculosa y la más severa conocida como holoacrania donde el cerebro está completamente ausente.
En los niños que nacen con anencefalia la caja craneal no se ha cerrado, no existe la bóveda craneal y faltan en mayor o menor medida distintas estructuras y partes relevantes de los huesos craneales, de las meninges, de cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del encéfalo. En estas condiciones,los recién nacidos son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia de algunos reflejos elementales. El tronco del encéfalo está desarrollado solo en un 25% de los casos y de manera muy rudimentaria. Presentan además un pobre desarrollo de la hipófisis. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1. Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones caucásicas comparado con otras poblaciones. Se desconocen lascausas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación,deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipoaneuploidía o trisomía.
Causas y factores de riesgo:
Las investigaciones nos dan pistas importantes sobre las cosas que pueden aumentar o disminuir el riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento, como la anencefalia. Estaspistas nos guían en la elaboración de directrices de salud pública sustentadas para la prevenciónLos científicos creen que hay muchos factores que ejercen una influencia, como genes, conductas y medio ambiente. Investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:
Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en lasetapas iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, como la anencefalia.
El número de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia) ha disminuido en 27% desde que en los Estados Unidos se comenzó la fortificación de cereales con ácido fólico.
Los bebés de madres hispanas tienen un mayor riesgo de anencefalia, algo que no...
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