aneuploidía

Síndrome de Edwards 
El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmentedescrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin. 
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal” 
  
1. Epidemiología 
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia estérelacionada con razas o zonas geográficas en particular. 
 
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis omitosis postcigotica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. 
 Las causas de la no disyunción delos cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. 
 
2. Síntomas 
Se caracteriza por bajo peso al nacer,talla corta, retraso mental e hipertonía. 
 
a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, bocapequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido. 
 b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.  c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventriculardefectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho. 
d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindáctila, escoliosis. 
e) Malformaciones...