Aneuploid As Autos Micas

Aneuploidías autosómicas[ HYPERLINK "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica&action=edit§ion=2" \o "Editar sección: Aneuploidías autosómicas" editar]
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en elfenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado  HYPERLINK "https://es.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" \o "Jérôme Lejeune" Jérôme Lejeune descubrióque el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistemadigestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapiasde estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
 
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
 
        Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
        Los ojos tienen unainclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
        Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
        Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
        Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
        La pieltendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
        Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
        Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
        Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetascon un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
        Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
        Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
        Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en loshombres.
 
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de  HYPERLINK "https://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa" \o "Aneuploidía" aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por  HYPERLINK...