Aneuploidia

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación
U.E.C. Nuestra Sra. Del Carmen
Grado: 5to Año “A”
Cátedra: Biología
Prof.: Renzo Espinoza














Aneuploidía












Integrantes:
*María Morales #19
*Roxana Morales #21
*Ángel Parra #29
*Karla Villalobos #36
Esquema


1.-Aneuploidía.

2.-Aneuploidias que afectana los autosomas.
*Síndrome de Down (trisomía del par 21).
*Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).

3.-Aneuploidias que afectan a los cromosomas sexuales.
*Síndrome de Duploy o súper-macho (44 autosomas+XYY)
*Síndrome de Triple X o súper-hembra (44 autosomas+XXX)
*Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas+XXY)

4.-Causas que dan lugar a la aneuploidía

5.-Tiposde aneuploidías
*Según el tipo de cromosomas afectados
-aneuploidía de los cromosomas sexuales
-aneuploidía autosomica

*Según el numero de cromosomas ganados o perdidos
-Nulisomía
-Monosomía
-Disomía
-Trisomía
-Tetrasomía
-Pentasomía

6.-Aneuploidía y edad materna












1.-Aneuploidía: Son los cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugara enfermedades genéticas.debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.   En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

2.-Aneuploidias que afectan a los autosomas:

*Síndrome de Down (trisomía del par 21): es la aneuploidía más viable, con un0,15% de individuos en la población. que incluye retraso mental. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este materialgenético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down. Científicos estadounidenses desarrollaron en ratones lo que podría ser una estrategia para combatir los efectos del síndrome de Down en los niños. Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stamford y del Hospital Pediátrico Lucile Packard explican que la clave de esa estrategiapodría ser el fármaco norepinefrina, un neurotransmisor que las neuronas utilizan en su comunicación.


Aplicado en roedores concebidos genéticamente para replicar los síntomas del síndrome de Down, el aumento de la norepinefrina mejoró de manera considerable la capacidad mental de los ratones, indicaron los científicos. Al nacer los niños con síndrome de Down no son intelectualmentediscapacitados, pero los problemas de memorización característicos del síndrome afectan el aprendizaje e impiden el desarrollo normal."Si se interviene con suficiente anticipación se podrá ayudar a los niños con síndrome de Down a recoger y modular información" , manifestó Ahmad Salehi, investigador del Sistema de Atención Médica para Veteranos en Palo Alto California. Salehi, autor principal del estudio,manifestó que en teoría esa pronta intervención podría conducir a una mejora de las funciones intelectuales de los menores afectados. Mediante los modelos proporcionados por los roedores, Salehi y su grupo examinaron la forma exacta en que ocurren los fallos funcionales del cerebro en el síndrome de Down. Al administrar precursores de norepinefrina a los roedores con síntomas de Down, losinvestigadores finalmente dijeron haber resuelto el problema. Pocas horas después de consumir fármacos que se convirtieron en norepinefrina en el cerebro, los ratones adquirieron un comportamiento normal y el examen directo de sus células mostró que respondían positivamente al neurotransmisor aumentado, según el estudio. "Los resultados del estudio de Salehi dan un rayo de esperanza y optimismo a la...