aneuploidia

Los cromosomas son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. Así pues, nuestra información hereditaria se encuentralocalizada en los cromosomas. Las células humanas normales (embriones, fetos, niños y adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor. Losprimeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y están ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras quelos hombres tienen un cromosoma X y un Y. De esta manera, las mujeres sólo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito. Los hombres pueden dar a través del espermatozoide el cromosoma Xo bien el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia.

Si ocurre un error, de manera que el ovocito o el espermatozoide reciben un cromosoma de más o de menos, el embrión resultantede ese ovocito o espermatozoide tendrá un cromosoma de más o de menos. Esta situación se llama aneuploidía. Cuando existe un cromosoma de más, hablamos de trisomía (tri = tres cromosomas), mientras quecuando hay un cromosoma de menos, hablamos de monosomía (mono = un cromosoma). Si la aneuploidía involucra uno de los cromosomas “mayores”, el embrión no se unirá a la pared del útero o detendrá sudesarrollo rápidamente después de implantarse y se perderá. En cambio, si la aneuploidía involucra cromosomas como el 13, 18, 21, X o Y, el embarazo puede llegar a término aunque exista un desordencromosómico. El más común de éstos es la trisomía 21 (tres cromosomas 21), conocida como el síndrome de Down. Otras aneuploidías comunes son el síndrome de Klinefelter (XXY), la trisomía 13 (síndrome dePatau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards). Las características de estos desordenes cromosómicos dependen del cromosoma involucrado y en general determinan características morfológicas diferentes...