Aneuploidias en Seres Humanos

ANEUPLOIDÍAS EN SERES
HUMANOS
TIPOS

 NULISOMÍA: (2n – 2)
 MONOSOMÍA: (2n – 1)
 DISOMÍAS: (2n)
 TRISOMÍA: (2n + 1)
 TETRASOMÍA: (2n + 2)
 PENTASOMÍA: (2n + 3)

CAUSAS

 Uno de loscromosomas
sexuales se retrasa y no llega
a la última anafase II.
 No hay separación de los
cromosomas sexuales.

Aneuploidías mas comunes
TRISONOMÍA DEL PAR 21 O SINDROME
DE DOWN (45autosomas + XX o XY – 3
cromosomas en el par 21)

47 CROMOSOMAS

FRECUENCIA:
Varía de acuerdo con la edad de la progenitora.
CARACTERÍSTICAS:
Ojos rasgados, cuello ancho y con diferentes grados deretardo mental.
Crecimiento retardado y piel rugosa. Muy cariñosos. Producen gametos y
pueden tener descendencia normal.

Aneuploidías mas comunes
SINDROME DE TURNER ( 44 autosomas
+ XO)

47CROMOSOMAS

FRECUENCIA:
1 de cada 5000 nacimientos de niñas.
CARACTERÍSTICAS:
Mujeres que no llegan a la madurez
sexual y tienen atrofia de ovarios.
Presentan enanismo y no producen
gametos(son estériles).

Aneuploidías mas comunes
SINDROME DE KLINEFELTER (44
autosomas + XXY – hombres con dos
cromosomas X)

47 CROMOSOMAS

FRECUENCIA:
1 de cada 1000 nacimientos de niños.CARACTERÍSTICAS:
Hombres con características sexuales
mixtas (de hombre y mujer). Escaso
desarrollo de las gónadas. No producen
gametos (son estériles) y en algunos
presentan retardo mental.Aneuploidías mas comunes
SINDROME DE TRIPLE X O DE LA
SUPERMUJER ( 44 autosomas + XXX)

47 CROMOSOMAS

FRECUENCIA:
1 de cada 1500 nacimientos de niñas.
CARACTERÍSTICAS:
Mujeres altas, deinteligencia y
apariencia normal. Son fértiles pero con
escaso desarrollo de mamas y genitales
externos. Muchas veces los padres
desconocen la enfermedad.

Aneuploidías mas comunes
SINDROME DE XYY O DELSUPERHOMBRE ( 44 autosomas + XYY)

47 CROMOSOMAS

FRECUENCIA:
1 de cada 1000 nacimientos de niños.
CARACTERÍSTICAS:
Hombres muy altos que pueden
presentar problemas de aprendizaje y...