Aneuploidias

ANEUPLOIDIAS
Son las más comunes en el hombre, es cuando un organismo gana o pierde uno o más cromosomas. Un individuo con un cromosoma adicional (es decir, que tiene tres cromosomas del mismo tipo)recibe el nombre de trisómico.
Los individuos que pierden un cromosoma en un par se denominan monosómicos. La causa principal es la no disyunción durante la meiosis.
La no disyunción es cuando loscromosomas homólogos no se separan durante la anafase I lo que conlleva a un reparto desigual de cromosomas en los gametos.
Además de la no disyunción, otros mecanismos pueden originar aneuploidias,como:
* Asínapsis o ausencia de sinapsis durante la profase I.
* División prematura del centrómero.
* Pérdida cromosómica por un defecto de inserción del cromosoma en el huso mitótico.ANOMALIAS MÁS COMUNES EN HUMANOS
En cromosomas somáticos
a. Síndrome de Patau (trisomía del par 13)
Descubierta por Klaus Patau y sus colaboradores (1960). Tiene como genotipo 47, XX o XY + 13. Seda con una frecuencia de 1/4000 nacimientos. Los niños afectados presentan:
-Labio leporino bilateral
-Fisura palatina (paladar hendido)
-Microcefalia, microftalmia (ojospequeños), polidactilia
-Ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas
-Pies en mecedora (con el hueso calcáneo desarrollado)
Este cuadro conduce a una muerteprecoz, estimándose 130 días.

b. Síndrome de Edwards (trisomía del par 18)
Descubierto por Jhon H. Edwards y colaboradores (1960). Tiene como genetipo 47, +18. Se da con frecuencia de 1/8000nacimientos. Esta trisomía presenta signos carácterísticos: micrognatia, occipucio prominente (cráneo hacia atrás), orejas de aspecto faunesco (pabellón aplanado y punteagudo en su parte superior como unduendecillo) y una posición típica de las manos: puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique anular. (Sindactilia)
Los pies presentan prominencia del calcáneo, dándole la...