Aneuploidía

Aneuploidía es cuando los números cromosómicos no son múltiplos del básico. Hay varios tipos de aneuploidías en el hombre:

Monosomía es la eliminación de uncromosoma de una pareja de homólogos (2n-1 cromosoma). En la espacie humana, la monosomía produce enfermedad (p.ej., el Síndrome de Turner se debe a una monosomía en loscromosomas sexuales XO).

Nulisomía: Es una mutación en la cual en el material genético faltan los dos cromosomas de una pareja.

Trisomía es la existencia de uncromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causaenfermedad (p.e. mongolismo, síndrome de Down, trisomía del par 21). Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos contamos con parejasde cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredamos, en el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalíapresenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
Ejemplo detrisomías, tenemos:
• Síndrome de Down (trisomía del par 21).
• Síndrome de Klinefelter (trisomía en par de cromosomas sexuales: XXY).
• Síndrome de Patau(trisomía del par 13).
• Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenética.
Tambiénexiste la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de forma leve.