Anexo 1

Lo mejor en investigación sobre autismo del 2014
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Este año ha sido muy intenso en cuanto a avances en la investigación sobre el autismo. Durante el 2014
se ha continuado el trabajo intenso en los aspectos relativos a genética, quizá este sea el campo que más
inversión está recibiendo, pero dos campos de investigaciónle han hecho sombra a la genética, aunque
en muchos aspectos hay una interconexión entre ambos. La neurofisiología con sus estudios sobre el
cerebro y la microbiología, con los aspectos relativos a infecciones e inmunidad. Y en este 2014 se han
dado grandes pasos en lo relativo a investigación.
Saber qué causa el autismo es un proyecto complejo, y a la vez deseado y esperado por millones depersonas. Básicamente el objetivo de descubrir ese origen, u orígenes, nos lleva al pensamiento lógico de
si sé que lo crea puedo “curarlo”, evitarlo, mitigarlo,… Y millares de científicos trabajan sin descanso en
todo el mundo para averiguar los mecanismos claves del autismo.
Es destacable señalar que la práctica totalidad de estudios de investigación sobre autismo apuntan a que
el autismo se generadurante la concepción y/o embarazo, descartándose cada vez más la posibilidad de
un autismo inducido tras el nacimiento.
Pero antes de leer el resto del artículo donde van a encontrar datos muy interesantes, quisiera invitarles a
unos segundos de reflexión sobre el significado del avance científico, pero desde una visión más filosófica
que científica. En su día ya me referí al posible conflicto éticoy moral sobre biomarcadores o detectores
prenatales del autismo, y también es importante entender las diferentes visiones sobre el autismo. Los
avances científicos están creciendo en progresión geométrica, esto significa que dentro de pocos años
sabremos qué y por qué se causa el autismo. En este resumen anual vamos a ver ya algunas de las
pistas principales. Pero les invito a realizarse algunaspreguntas: ¿Hasta qué punto un predictor genético
o biomarcador es capaz de mostrar el impacto del autismo en una persona?; ¿La progresiva desaparición
de personas en el espectro autismo en su conjunto de la sociedad es buena o mala?; ¿Podré cambiar a
mi hijo con un nuevo fármaco? ¡Para convertirlo en qué!, ¿en normal?, esto en el supuesto que seamos
capaces de definir la normalidad; ¿Y qué pasacon aquellas personas que están felices con su diferencia?
¿las obligamos a “curarse” o las consideramos como “raras” de por vida?; ¿Debe ser la ciencia un
instrumento social para entender mejor la condición humana o ser un sistema de perfeccionamiento
humano? Estas y otras muchas más preguntas podríamos hacernos ante el reto científico.
Y tras las consideraciones previas, y ya entrando en materia,hemos dividido por grupos principales los
principales campos de investigación, aquí les dejamos el resumen.
Genética
La genética está dando pasos de gigante en los últimos tiempos, básicamente estamos viendo como
fallos en la expresión de determinados genes, o determinadas mutaciones, sean esta espontáneas -de
novo- o heredadas están implicadas directamente en el desarrollo del cerebro, y portanto son factores
directos en el desarrollo del autismo.
En el artículo Un algoritmo matemático destapa las huellas del Autismo , un equipo de investigadores
desarrolló un sistema matemático para poder establecer patrones comunes en casos de autismo
idiopático. La idea es usar inteligencia artificial para en base a patrones de conducta y bases de datos
genéticas establecer patrones comunes que nosayuden a identificar alteraciones genéticas.

Científicos españoles revierten los síntomas del autismo en ratones , los científicos identificaron que una
alteración en las neurexinas -unas proteínas que regulan el funcionamiento de las sinapsis y que están
asociadas con el autismo- causan conductas propias del autismo, y que este hecho se puede revertir. Un
poco en la misma línea del artículo Un...