Anexos

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones anivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, enlugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre untraslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lecturadurante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
Trisomías.
La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienenretardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de suprogenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles conrasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeresfértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y laespermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja...