Anexos

Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.
Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones enaproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia, ataxia, miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares.
Menos del 50% de los pacientes conencefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular, debido a la gran heterogeneidad clínica y genética de los pacientes y al conocimiento limitado de los genes implicados en la funciónmitocondrial. En este artículo se revisan los descubrimientos más recientes de genes asociados con enfermedad mitocondrial y variable patología neurológica.
Los avances en técnicas de secuenciaciónindican un futuro prometedor en diagnóstico genético y descubrimiento de genes causantes de enfermedad.




NUEVO AVANCE EN BIOTECNOLOGIA DE LA UPNA Y EL CSIC: TIORREDOXINAS
Lasinvestigaciones y experimentos realizados por el CSICy la Universidad Pública de Navarra, han permitido avanzar en el campo de la biotecnología, pues han descubierto una nueva molécula de ácido nucleico aislada,que codifica la tiorredoxina plastidial.
Este nuevo avance se encuentra dentro del campo de labiotecnología, y específicamente a la secuencias genética de la tiorredoxina (Trx) ceroplástica m de laespecie N. tabacum, su método de clonación, expresión en plastidios y aplicaciones.
La invención proporciona además los vectores de transformación plastidial que contienen moléculas de ADNque codificanTrx m, los hospedadores que los incorporan y, particularmente, plantas transgénicas obtenidas con tales vectores, así como su método de obtención y su aplicación a la sobreexpresión de Trx m en formasoluble y activaen dichas plantas.
Las tiorredoxinas son pequeñas proteínas termoestables (12 kDa) presentes en todos los organismos que catalizan intercambios tioldisulfuro y regulan el ambiente...