angel
Páginas: 6 (1271 palabras)
Publicado: 2 de abril de 2014
1er pregunta
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeñaproporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Demostraciones
La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) son trastornos mieloproliferativos clonales estrechamente relacionados y caracterizados por una proliferación excesivade una o más líneas mieloides tales como eritrocitos, plaquetas y fibroblastos de la médula ósea. En el año 2005, se identificó en varias de estas entidades una mutación en el exón 14 del gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2). Esta mutación consiste en la sustitución de una G por una T en la posición 1849, resultando en la sustitución en la proteína de una fenilalanina por valina (JAK2V617F).
La presencia de JAK2 V617F ha sido reportada en la mayoría de los pacientes con desórdenes mieloproliferativos, la misma puede ser detectada en el 95% de los casos de PV, y en la mitad de los casos de TE o MI. La identificación reciente de esta mutación activadora en el gen JAK2 representa un importante avance en el conocimiento de la patogenia de los síndromes mieloproliferativos BCR-ABLnegativos. Debido a la alta frecuencia en que esta mutación es encontrada en la PV y en menor grado en la TE y la MI, se ha postulado que la detección de esta mutación tendría un fuerte impacto en el diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de estas entidades.
2)da pregunta
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en loscromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas deconducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Algunas anomalias
El síndrome de Down (trisonomía 21):
Posee una copia extra del cromosoma21
El síndrome de Marfan:
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina1
Síndrome de nevo de células basales
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Síndrome de Apert
se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto
Triple X
es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres
El síndrome deTurner
Las niñas con este síndrome tenenun solo cromosoma X en lugar de dos.
El síndrome d Klinefelter
Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y)
3era pregunta
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton quepadecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A,...
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeñaproporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Demostraciones
La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) son trastornos mieloproliferativos clonales estrechamente relacionados y caracterizados por una proliferación excesivade una o más líneas mieloides tales como eritrocitos, plaquetas y fibroblastos de la médula ósea. En el año 2005, se identificó en varias de estas entidades una mutación en el exón 14 del gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2). Esta mutación consiste en la sustitución de una G por una T en la posición 1849, resultando en la sustitución en la proteína de una fenilalanina por valina (JAK2V617F).
La presencia de JAK2 V617F ha sido reportada en la mayoría de los pacientes con desórdenes mieloproliferativos, la misma puede ser detectada en el 95% de los casos de PV, y en la mitad de los casos de TE o MI. La identificación reciente de esta mutación activadora en el gen JAK2 representa un importante avance en el conocimiento de la patogenia de los síndromes mieloproliferativos BCR-ABLnegativos. Debido a la alta frecuencia en que esta mutación es encontrada en la PV y en menor grado en la TE y la MI, se ha postulado que la detección de esta mutación tendría un fuerte impacto en el diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de estas entidades.
2)da pregunta
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en loscromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas deconducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Algunas anomalias
El síndrome de Down (trisonomía 21):
Posee una copia extra del cromosoma21
El síndrome de Marfan:
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina1
Síndrome de nevo de células basales
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Síndrome de Apert
se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto
Triple X
es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres
El síndrome deTurner
Las niñas con este síndrome tenenun solo cromosoma X en lugar de dos.
El síndrome d Klinefelter
Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y)
3era pregunta
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton quepadecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A,...
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