ANGELMAN

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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica decausa genética que reúne las
siguientes características:
Retraso mental severo.
Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del
habla).
Ataxia (trastorno queafecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las
extremidades.
Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y
carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad
y el sexo del niño) y crisis convulsivas.
Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés HarryAngelman, que
observó a tres niños que presentaban unas características similares que nadie había descrito
hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Denominó a estosniños, por sus rasgos físicos, ?niños marioneta?. Un par de años más tarde, Bower y
Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ?
síndrome de la marioneta feliz?,término que se utilizaría hasta 1982, cuando se sustituyó
por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor.
No se conoce con exactitud la incidencia exacta del síndrome de Angelman, pero secalcula
que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja
frecuencia, se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe
predominio en una razaconcreta. Las personas que padecen este síndrome no presentan
alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse en torno a
los 6-12 meses de edad. La edad más común dediagnóstico es entre los tres y los siete
años, cuando las conductas características y los rasgos clínicos se hacen más evidentes.
Todos estos rasgos no necesitan estar presentes para poder...