Angioedema heredo familiar

ALBERTO WOSCOFF - PATRICIA TROIELLI

URTICARIA
ANGIOEDEMA HEREDO FAMILIAR (AHF)
Dr. José E. Fabiani

Los angioedemas afectan la porción más profunda de la dermis, el tejido celular subcutáneo y mucosas.
Dentro de este grupo, AHF es una entidad clínica inmunológica diferente a la anafilaxia.
Henry Quincke en 1882 describió el cuadro clínico del edema y le atribuyó una etiopatogeniaalérgica, de allí la denominación, sugiriendo que se debería a trastornos de extravasación vascular por neurosis vasornotora (Edema Angioneurótico).
La descripción clínica efectuada por H. Quincke se refería a:
"Edemas que afectan la piel y tejidos subcutáneos en sitios localizados respetando las articulaciones, los pacientes manifiestan ligeras molestias, no pica, las partes afectadas son similaresen color al resto de la zona sana. Se afectan cara, labios, cuello, puede afectar lengua y región palatina produciendo edema laríngeo que puede llegar a la asfixia. miembros superiores e inferiores. A veces afecta genitales.
Suelen asociarse intensos cólicos intestinales acompañados de vómitos y diarreas. Estos dolores no ceden con opiáceos.
Los episodios suelen durar de dos a tres días. Cedenespontáneamente.
A esta descripción, W Osler (1892) agrega el carácter hereditario de la enfermedad, estudiando a 22 miembros de cinco generaciones, algunos fallecidos por edema laríngeo.
En 1962 se encuentra en dos distintos grupos de pacientes la falla genética relacionada a la síntesis deficiente del inhibidor de la Cl esterasa, (Cl inh). Esta deficiencia corresponde al sistema delcomplemento (V. Donaldson) y al sistema de las Kalikreinas (N. Landerman). Ambas corresponden al tipo I del AHF, el más
frecuente.
En 1965 Rosen y col. describe la deficiencia funcional del Cl inh, en pacientes con clínica de AHF pero con valores normales o elevados de C1INH antigénico. Este grupo corresponde al Tipo II de AHF.
Existe un tercer grupo, tipo III o AHF secundario que se diferencia delresto en que suele aparecer en edad adulta, sin antecedentes personales ni familiares y que corresponde al AHF por su clínica. Se diferencia inmunológicamente por no ser genética, secundario a adenocarcinoma de colon o por formación de anticuerpos anti idiotipos o anti C1INH.
FISIOPATOLOGÍA

El AHF es una enfermedad genética autosómica dominante, con penetrancia incompleta. No obstante, puede serde aparición espontánea (mutación genética) y transmitirse a la descendencia.
En los tipos 1 y 11 es común encontrar en una familia la enfermedad en el nieto y el abuelo, pero no en el padre, es decir que de una misma rama familiar pueden tener hijos sanos, pero estos a su vez dan origen a hijos enfermos. De los hijos sanos pueden nacer hijos sanos y/o enfermos, o del hijo enfermo nacer hijossanos.
El otro grupo, de aparición espontánea, corresponde a mutaciones genéticas con falla en la síntesis, Tipo I, o función del C1INH, Tipo II, para luego trasmitirlo a su descendencia con las características citadas.
No necesariamente existen antecedentes familiares de la enfermedad. En cambio, al investigar los antecedentes personales, siempre se hallan algunas de las manifestaciones clínicasmencionadas padecidas en la niñez o adolescencia.
El paciente con AHF, no es diagnosticado hasta la edad adulta, promedio 25 años en pacientes Tipo I. Si bien los síntomas comienzan en la niñez se hace más manifiesto en la adolescencia.
Existen modalidades clínicas individuales, aún dentro del mismo grupo familiar, o polimorfomismo clínico.
Dentro de una misma familia pueden detectarsedistintas presentaciones de la enfermedad, adoptando características que le son propias al individuo.
Puede ser que el edema de cara solo o asociado sea el único síntoma, mientras que en otro integrante predominen los cólicos intestinales o edemas laringeos
En niños, los síntomas más frecuentes son los cólicos intestinales, veces asociados a edemas de cara o miembros. Estos cólicos son intensos, a...