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ALBINISMO


Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.
El Albinismo es un alteraciónhereditaria de la síntesis de melanina. Varios alelos mutantes ampliamente distribuidos en el reino animal son capaces de causar este fenotipo. En la especie humana, el albinismo afecta el sistema demelanocitos.
El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina (melanosomas) sonnormales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta deuna de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. Los melanosomas sonunos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al sertóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unosorgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.
♠ALBINISMO OCULOCUTÁNEO Esta enfermedad se presenta en dos formas no alélicas que reciben el nombre de albinismo negativoy albinismo positivo para la tirosinasa; el negativo presenta mayores signos clínicos de gravedad.
♠ALBINISMO NEGATIVO PARA LA TIROSINASA. Esta enfermedad se heredad e forma Autosómica RecesivaSimple. Los pacientes con esta enfermedad presentan, un déficit de pigmentación en el fondo del ojo, sus iris tienen un color gris transparente o azulado; la pupila muestra un color rojizo tan solo...