Aniridia

COLEGIO PARTICULAR MARQUES DE SELVA ALEGRE
BIOLOGIA

Nombre: Mayte Alcoser P.
Curso: 3ero Ciencias
Tema: Aniridia
ANIRIDIA

El iris es la estructura de color que se encuentra debajo de lacórnea y cuyo orificio central constituye la pupila. El color del iris da la tonalidad de nuestros ojos. Es responsable en parte de regular la cantidad de luz que debe entrar en el ojo. Realiza lafunción de diafragma del ojo. Presenta un músculo de disposición circular que permite modificar el tamaño de la pupila. El término aniridia hace mención a la falta del iris del ojo, pero en realidad seencuentran involucradas más estructuras. Suele afectar a ambos ojos y no es completa, hay un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse. Es importante que la sociedad conozca la enfermedad paraevitar el rechazo social que se da en muchas ocasiones. En los colegios hay que enseñar a los niños que su compañero es totalmente normal, explicarles porqué tienen que utilizar gafas de sol, losproblemas que puede tener para la práctica de determinados deportes, el porqué de su mirada especial, etc

Genética
Aniridia es una enfermedad congénita (se presenta en el nacimiento) y se produce por unadisfunción del gen PAX 6, situado en el cromosoma 11, que ocasiona una interrupción del desarrollo del ojo demasiado pronto.
La enfermedad se hereda mayormente de forma autosómica dominante (aniridiafamiliar). Uno de cada tres casos pueden resultar en una forma de mutación de novo, que es una mutación genética que ocurre en un niño cuyos padres no están afectados por la enfermedad (aniridiaesporádica).
Aniridia afecta de 1:40,000 a 1:100,000 personas , y afecta a a mujeres y a hombres por igual
Clasificación
Según su origen
Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es elPAX6 (11p13)
Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e...