Aniridia

Aniridia congénita

Nombre científico: Aniridia congénita

Otros nombres:Aniridia, Enfermedad del Dios ciego

Historia: La Aniridia es descrita por primera vez por Barratta en 1818 como una enfermedad del ojo la cual afecta el iris. Durante la Edad Antigua a los hombres que padecían esta enfermedad eran considerados Dioses pues desarrollaban más que las otras personas los 4 sentidos restantes.Causas: Genética

Genes afectados: Gen PAX6, en el brazo corto del cromosoma 11 (5,6)

Tipo de herencia: Enfermedad degenerativa

Descripción de la enfermedad: La Aniridia es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la formación incompleta del iris del ojo, esta se debe a que el gen PAX6, el cual es el encargado del desarrollo del ojo, el tejido nasal y el cerebro. Esta enfermedad esprogresiva y causa finalmente la pérdida de la visión en ambos ojos.
Existen dos tipos de Aniridia:
Tipo I: Se da la Aniridia de forma hereditaria, en la cual la mutación puede ser transmitida tanto del padre como la madre.
Tipo II. Se da de forma esporádica, es decir que con el tiempo pueden aparecer mutaciones en el gen PAX6. En este tipo de Aniridia se pueden presentar diversas alteracionescomo:
Queratinopatías: Produce sequedad ocular. Se da en el 20% de los anirídicos.
Glaucoma: Aumento de la presión ocular. Se presenta en el 50-75% de los anirídicos.
Cataratas: Opacación total del cristalino. Se presenta en el 50% de los anirídicos.
Hipoplasia macular: Desarrollo deficiente de la mácula
Nistagmus: Oscilación involuntaria y rítmica del ojo
La función principal del iris es la depermite a la pupila dilatarse (midriasis) o contraerse (miosis).





La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando unnistagmo congénito sensorial. La agudezavisual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es unaenfermedad congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, queprovoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
Generalidades
Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral.
La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien la denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, lafalta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión a cerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del reanálisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.
La aniridia es poco frecuente: afecta a 1:80 000 individuos. Su origen es variable, pudiendotrasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.
[editar]Clasificación
Según su origen:
Aniridia tipo I: es la formahereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)
Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso,retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas...