Anomalías genéticas humanas

ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS

Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una alteración del genoma.
-COMO SE INVESTIGAN
La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticasmoleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.

-COMO SE HEREDAN
Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas dela enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad.
Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas ybiológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) respectivamente. Generando mutaciones o aberraciones cromosómicas.
Las biológicas incluyen la edad de la madre; enfermedades virales como la rubeola etc.
1) Malformaciones causadas por factoresgenéticos
Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas veces. Carr calcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios: 1) numéricos y 2) estructurales.
Anomalías cromosómicas numéricas.
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; loscromosomas que constituyen un par se denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosomas y 22 cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual. Loscambios en el número de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia.
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un cromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o hiperdiploides (común de 47 a 49).
Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que suele dar por resultado unacélula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con frecuencia creciente conforme alaumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno de cada 100 en madres mayores de 40 años.
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia.Tetrasomía y pentasomía. Algunas personas, por lo general con retraso mental, tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales. Se han notificado los siguien­tes complejos cromosómicos sexuales: en las muje­res XXXX y XXXXX; y en los varones XXXY, XXYY, XXXYY y XXXXY. Por lo general, cuanto mayor el número de cromosomas X presente, más grande la gravedad del retraso mental y del trastorno físico....