Anomalías Cromosómicas Estructurales

 Introducción
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuándo el material genético se conserva en el cromosoma alterado la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o se pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas.Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
Los cambios en la estructura de los cromosomas pueden ser muy sutiles ydifíciles de detectar por los científicos del laboratorio; incluso si se encuentra, a menudo es difícil predecir qué efecto tendrá sobre la descendencia.



Anomalías Cromosómicas Estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula).
Dichasalteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
Cada cromosoma está constituido porvarios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q". El centrómero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".
Tipos de anomalías estructurales:
Delecciones
El término "deleción"significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", enel cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.
Si el material (genes) delecionado contiene instrucciones importantes para el organismo, esa persona puede sufrir problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estos depende del tamaño y la posición del fragmento delecionado. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal)o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato:deleción en el cromosoma 5.



Duplicaciones
El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético presente en unaduplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé. Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, una duplicación...