Anomalías Cromosómicas Numéricas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS



Las principales alteraciones estructurales observadas son las delecciones y las translocaciones. Entre las enfermedades causadas por estos cambios seencuentran las siguientes:




- Síndrome de la boca de carpa: Una delección en el cromosoma 18 que provoca una malformación de la boca.

- Síndrome del grito de gato: Delección en elcromosoma 5 que provoca deficiencias cardíacas.

- Philadelphia: Delección en el cromosoma 22 que provoca leucemia mieloide crónica.

Entre las variaciones numéricas hay que citar triploidías,las monosomías y las trisomías, y la trisomía 21.

- Síndrome de Down: Tiene por origen la aneuploidía llamada trisomía 21. Las personas que padecen este síndrome presentan anomalías en elrostro, párpados, lengua, manos y otras partes del cuerpo, y experimentan retraso en su desarrollo físico y mental. También son demasiado susceptibles a ciertas enfermedades, por ejemplo la leucemia.- Síndrome de Klinefelter: Las personas afectadas tienen, externamente, el aspecto de varones casi normales, aunque sus testículos son pequeños y producen pocos o ningún espermatozoide. Los túbulosseminíferos son muy aberrantes cuando se les observa al microscopio y, en algunos casos, también se presenta ginecomastia.

Esta situación suele hacerse evidente después de la pubertad, cuandolos testículos pequeños y la ginecomastia hacen que el individuo afectado busque la atención médica.




- Síndrome de Turner: Las estructuras genitales externas, aunque femeninas, soninmaduras. También está presente el aparato reproductor interno, aunque al igual que las estructuras externas, es inmaduro. Hay un útero, pero es muy pequeño y en algunos casos inclusive faltan las gónadas.Las células de estos individuos carecen de los corpúsculos de Barr, lo que sugiere que son varones.

- Supermujer: Se caracteriza por la ausencia de ovarios funcionales, ocasiona el desarrollo...