ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS


ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Definición
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomassexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existenciade tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias delcromosoma 21.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY
EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación dedefectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud.La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados.

LA TRISOMÍA 18 Y 13
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinaciónde defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. En general cada óvulo y cada espermatozoidecontienen 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cadauno de los padres.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se...