anomalías cromosomicas

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder Popular para la Educación
L.N.B ‘Francisco Isnardi’
Maturín-Edo Monagas














Profesor: Alumnos:
-Ramón Lara–Guedez Odin
-Oliva Alexander
-Diaz Alejandro-Rodrí guez Denis
Maturin 1,4,13
5to ‘A’
Introducción histórica:
Como la anomalía cromosómica abarca muchos casos esto da a entender que también abarca muchos involucrados, entonces para buscar un determinado autor que se haya tomado la libertad de estudiar anomalías cromosómicas como origen no lo vamos a encontrar. Por lo tanto si se explora dentro de las ramas de las anomalíascromosómicas podemos encontrar un caso como este: El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias soninfertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4 Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia,testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr enpacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).













1.- ¿Que es una anomalía cromosómica?Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalíacromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

2.- ¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacercon menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura. Además Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía...