anomalías embriologicas

Defectos craneofaciales y Displasias Esqueléticas
Craneosquisis
No se da la formación de la bóveda craneal, debido a la falta de cierre del neuroporo craneal
El grado de déficit neurológico depende de la extensión del daño del tejido encefálico.

Anencefalia
tejido cerebral queda expuesto al liquido amniótico
ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo.
Ceguera,sordera

Craneosinostosis
Gen: MSX2
Cromosoma: 5q35
Crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza
causada por el cierre prematuro de una o varias suturas craneales.

Escafocefalia
Expansión occipital y frontal, por el cierre prematuro de la sutura sagital
Cráneo largo y estrecho

Microcefalia
cerebro no se desarrolla entonces cráneo no se expande
  niños presentan retardo mentalBraquicefalia
Cierre prematuro de sutura coronal
Cráneo corto

Displasia tanatofórica
Gen: FGF3
Cromosoma: 4p16
Forma letal de enanismo neonatal.
acortamiento de los miembros, tórax estrecho, macrocefalia y una longitud normal del tronco.
Autosómicos dominantes

Acondroplasia
Gen: FGFR3
Cromosoma: 4p16
Trastorno del crecimiento óseo.
Acortamiento de los huesos largos
Cráneogrande
Autosómica dominante

Hipocondroplasia
Gen: FGF3
Cromosoma: 4p16
Otra forma de enanismo
 afectamiento en crecimiento de la longitud de los huesos y base del cráneo se ve afectado
Autosómica dominante

Acromegalia
Crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies
Puede provocar gigantismo.
 Causada por la hiperfusión adenohipofisiaria congénita
producción excesiva de lahormona de crecimiento.


Anomalías de los Miembros

Meromelia
Ausencia parcial de una o mas extremidades se da por la ausencia de los huesos largos de dichas partes del cuerpo por ejemplo el radio, el cubito o el humero.

Micromelia
Extremidades cortas
Provocado por acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal.

Amelia
Ausencia total de una o mas extremidadesSirenomelia
Malformación congénita
Fusión de las piernas, dando apariencia de la cola de una sirena

Anomalías de los Dedos

Ausencia congénita o deficiencia del radio
Pulgares ausentes
Cubito corto o curvado

Braquidactilia
Dos o más dedos de las manos se encuentran acortados.


Sindactilia
Dos o más dedos de las manos o los pies están fusionados.

PolidactiliaPresencia de un número mayor de dedos de las manos o los pies

Simpolidactilia
Gen: HOXD13
Cromosoma: 2q31
Es una combinación entre Sindactilia y Polidactilia.
Es decir dos o mas dedos de la mano o pie están fusionados, además de la presencia de un numero mayor de dedos.

Mano y pie Hendidos
Llamado también deformidad en pinza de langosta en donde se forma una hendidura anormal entre elsegundo y cuarto metacarpiano.
Esta asociada a una reducción del volumen del líquido amniótico.

Síndrome mano-pie-genital
Gen: HOXA 13
(NO CROMOSOMA)
Se caracteriza por la fusión de los huesos del carpo y dedos cortos y pequeños.
Las mujeres afectadas tienen a menudo deformidades en el útero y uretra. Los hombres presentan hipospadias.

Pie zambo/ Pie equinovaro
Se presenta cuando elpie se curva hacia adentro y hacia abajo.

Defectos Vertebrales

Costillas cervicales
Afecta al plexo braquial o a la arteria subclavia y producir diversos grados de anestesia en la extrema.
Secuencia de Klippel-Feil
Reducción y fusión de las vértebras cervicales. Presentan cuello corto y limitaciones en los movimientos del cuello.

Espina Bífida
Defecto vertebral serio como resultadode la fusión incompleta o nula de los arcos vertebrales óseos. Existen 3 tipos, la oculta, la bífida y bífida quística.
Defecto en el cierre del tubo neural, quedando la médula espinal expuesta.


Sistema Esquelético

Tórax en embudo
El esternón deprimido posteriormente se hunde.

Tórax en quilla
Es un aplanamiento bilateral del pecho acompañado de un esternón que se proyecta hacia...