anomalías humanas
Páginas: 5 (1155 palabras)
Publicado: 1 de agosto de 2014
Anomalías humanas comunes ligadas a los cromosomas sexuales
Existen varios padecimientos provocados por ciertos genes anormales en los heterocromas, pero para entender cómo es que se heredan estos padecimientos primero debemos tener en cuenta lo siguiente:
Herencia ligada al sexo
No todas las características de los organismos son heredables conforme a las Leyes de Mendel. Cada especietiene un número característico de cromosomas como hemos visto estos pueden ser:
> Autosomas: Si se encargan de las características somáticas de un individuo
> Heterocromosomas: Son los que se encargan de determinar el sexo.
Hay muchas características ligadas a los cromosomas sexuales, y existen algunos padecimientos ligados a estos, como lo son el albinismo, la hemofilia o el daltonismo.Los dos últimos padecimientos son causados por genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X.
Podemos poner de ejemplo el caso del daltonismo, si la madre no lo padece, pero el padre si
En este caso, ninguno de los hijos sería afectado por el padecimiento, pero las mujeres serían portadoras del gen del daltonismo.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedadgenética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor
Tipos de hemofilia:
Hemofilia A:
La hemofilia a es cuando hay déficit en el factor VIIIde coagulación.
Hemofilia B:
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Hemofilia C:
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Síntomas:
La característica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontaneo. Las hemorragias mas graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.Diagnostico:
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente
Tratamiento:
Nohay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El daltonismo
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático JohnDalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tandiversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia ydeuteranomalia).
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un...
Existen varios padecimientos provocados por ciertos genes anormales en los heterocromas, pero para entender cómo es que se heredan estos padecimientos primero debemos tener en cuenta lo siguiente:
Herencia ligada al sexo
No todas las características de los organismos son heredables conforme a las Leyes de Mendel. Cada especietiene un número característico de cromosomas como hemos visto estos pueden ser:
> Autosomas: Si se encargan de las características somáticas de un individuo
> Heterocromosomas: Son los que se encargan de determinar el sexo.
Hay muchas características ligadas a los cromosomas sexuales, y existen algunos padecimientos ligados a estos, como lo son el albinismo, la hemofilia o el daltonismo.Los dos últimos padecimientos son causados por genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X.
Podemos poner de ejemplo el caso del daltonismo, si la madre no lo padece, pero el padre si
En este caso, ninguno de los hijos sería afectado por el padecimiento, pero las mujeres serían portadoras del gen del daltonismo.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedadgenética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor
Tipos de hemofilia:
Hemofilia A:
La hemofilia a es cuando hay déficit en el factor VIIIde coagulación.
Hemofilia B:
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Hemofilia C:
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Síntomas:
La característica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontaneo. Las hemorragias mas graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.Diagnostico:
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente
Tratamiento:
Nohay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El daltonismo
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático JohnDalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tandiversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia ydeuteranomalia).
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un...
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