ANOMAL AS CONG NITAS Y DIAGN STICO GEN TICO PRENATAL

ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PRENATAL

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN
Opción al
Diagnóstico
prenatal invasivo

Aborto
eugenésico

Defectos cromosómicos
Defectos genéticos

1990
Analizar
embriones
resultantes de FIV

Medicina reproductiva
Biología molecular

¿PARA QUÉ SIRVE?

Mediante ICSI

Edad
avanzada

Determinadas
características
Defecto genético
Predisposición genéticaSexo no deseado

defectos
cromosómicos

DGP

PSC

Eugenesia
positiva

BIOPSIA

Seleccionar
embriones

Sexo
Predisposición

BIOPSIA DEL TROFODERMO

discapacidad

DÍA 3

DÍA: 5 O 6

# de células
para el
diagnóstico

ANÁLISIS
GENÉTICO

1 o2
células

FISH

PCR

Anormalidades
Cromosómicas

Enf. monogénicas

Enf. Ligadas al sexo

ANÁLISIS
GENÉTICO
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

1° o 2° corpúsculo
polar
ENF.LIGADAS AL
CROMOSOMA X

ENF. LIGADAS A
UN SOLO GEN

Cribado
Genético
Preimplantatorio

Descartar
aneuploidias

Mejorar tasas de
implantación

Edad materna
avanzada

Fallos en FIV
previa

Abortos
repetitivos

Factor masculino
severo

C
R
O
N
O
L
O
G
Í

1990

Determinación
de sexo

Amplificación
del ADN

Análisis del
corpúsculo polar

1995

Aneuploidías

Selección de
embriones no
portadoresTalasemia o
hemofilia

2002

Primer
nacimiento

Análisis de PGD

Estado de
blastocisto

2004

Antígeno
humano
leucocitario

Trasplante de
médula ósea

Células madre

2008

Biopsia del
trofoectodermo

2009

Predisposición

Gen BRCA2

Tumores

FISH

HIBRIDACIÓN COMPARATIVA
DEL GENOMA

PROCEDIMIENTO NO
INVASIVO

Limitada

Genoma completo

Proteínas segregadas y
consumidas

Pocos cromosomas

NOpoliploidías

Estado metabólico

1 sola célula

NO translocaciones

“INPLANTOMA”

72 horas

Perfil proteico del
blastocisto

Microsecuecias de ADN

Epitelio uterino materno

Causas de la polémica

Persona como
fin

Embriones
desechados
almacenados
• ¿Ser humano?

Eugenesia y
nazismo

Desarrollo o
desecho de
embriones
portadores

Predicción de
posibles
enfermedades
• Riesgo de intimidad

Selección decaracteres
fenotípicos no
perjudiciales

No fiable,
continua mejora

Diagnóstico prenatal
> 35 años
Antecedentes de anomalías cromosómicas y trastornos
metabólicos congénitos
Portadora de anomalías cromosómicas
Anomalía durante el embarazo
Antecedentes de abortos recurrentes

Estudios genéticos
Examen
cromosómico
Linfocitos
sanguíneos

Enfermedad

Evolución

Pronóstico

Tratamiento

TransmisiónEstudios genéticos – Defectos frecuentes
• Alteraciones cromosómicas
5/1000 RN

• Trastornos hereditarios del
metabolismo

Estudios genéticos – Defectos frecuentes
• Defectos del tubo neural
1/1000 N
Anencefalia

Alfa fetoproteína

Espina bífida

Diagnóstico prenatal - Procedimientos
1er trimestre
Anomalías cromosómicas

2do trimestre
Amniocentesis
BVC transcervical (+ seguro)

• BVC
• AmniocentesisAmniocentesis

->

x < 14 semanas

BVC transabdominal

->

x < 11 semanas

Procedimientos - BVC
Técnica invasiva prenatal
• 11 y 13 semanas

Información genética del feto
•
•
•
•

Cariotipo
Sexo
Trastornos metabólicos
Presencia de infecciones intrauterinas

Procedimientos - BVC

Trofoectodermo

= constitución genética
Transabdominal

Transcervical

INDICACIONES

Cribado del
primer trimestreAnomalía en
gestación previa

Diagnóstico
preimplantacional

Anomalía en
progenitores

Aborto diferido

Edad materna

Diagnóstico por
vellosidad corial

TÉCNICA PARA LA BVC

Consentimiento

Asepsia de abdomen

Decúbito supino

Punción y movimiento de vaivén

Elegir punto para punción

Retirar aguja y recoger muestra en medio de cultivo

Análisis citogenético de la muestra

Método directo

Métodode cultivo

2 a 3 horas

Una semana

Células de citotrofoblasto en
mitosis espontánea

Núcleo mesenquimatoso de
células de capas externas

NOTA: Es posible preparar ADN

DISCREPANCIA

• Diferentes orígenes embrionarios
• Contaminación con células maternas

•

Miomas

Útero en retroflexión

Contraindicaciones

Confiabilidad

Complicaciones

• Muestra puede contaminarse con células maternas
•...