ANOMAL AS CONG NITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Las expresiones de efecto congénito, malformación congénita y anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos empleados para describir el estudio de estas enfermedades son teratología (delgriego teratos, monstruo) y disformología. Los dismorfólogos suelen trabajar en un departamento de genética clínica. Las anomalías estructurales más importantes afectan al 2%- 3% de los niños nacidos vivos; además, un mismo porcentaje adicional, del 2% al 3%, se detecta en los niños hacia la edad de 5 años; el total es del 4% al 6%. Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidadinfantil y representan, aproximadamente, el 21% de las muertes de menores de 1 año. Son la quinta causa mas importante de a los potenciales de vida perdidos antes de los 65 años y contribuyen a de manera importante a la discapacidad. A demás, no discriminan; las tasas de mortalidad de vidas a anomalías congénitas son las mismas para los asiáticos, los africanos, los estadounidenses, loslatinoamericanos, los blancos y los indios americanos.
En el 40% al 60% de los casos de personas que presentan una anomalía congénita se desconoce la causa. Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones génicas, explican cerca del 15% de los defectos; los factores ambientales producen 10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (Herencia multifactorial) produce entreun 20% y un 25%, y los embarazos gemelares causan entre un 0.5% y 1%.
Aproximadamente el 15% de los recién nacidos presentan anomalías menores. Las anomalías estructurales como la microtia (Orejas pequeñas) las manchas pigmentadas y las hendiduras palpebrales pequeñas, no son, en si mismas, perjudiciales para la salud, pero en algunos casos van asociadas a defectos mayores. Por ejemplo, losniños con una anomalía menor tienen un 3% de probabilidades de presentar una deformación mayor; entre los que tienen 2 anomalías menores, este riesgo es del 10%, y en los que presentan 3 o mas anomalías menores es del 20%. Por consiguiente, las anomalías menores sirven de indicio para el diagnostico de defectos subyacentes mas graves. En especial las anomalías de las orejas son indicadores fácilmentereconocibles de otros defectos y se observan en prácticamente todos los niños con mal formaciones sindrómicas.
TIPOS DE ANOMALIAS
Las mal formaciones se producen durante la formación de las estructuras, por ejemplo, durante la organogénesis. Pueden provocar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuración normal. Las mal formaciones son debidas a factoresambientales y genéticos que actúan de forma independiente o conjunta. La mayoría de mal formaciones se originan entre la tercera y la octava semana de gestación.
Las interrupciones (Desorganizaciones) provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos. Los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y los defectos producidos por bridas amnióticasson ejemplos de factores destructivos que generan interrupciones.
Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. El pie zambo, por ejemplo, es causado por una compresión dentro de la cavidad amniótica. Las deformaciones suelen afectar el aparato locomotor y pueden revertirse después del nacimiento. Un síndrome es un conjunto deanomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común. Este termino indica que se ha hecho un diagnostico y que se conoce un riesgo de recurrencia. En cambio, una asociación es la aparición no aleatoria de 2 o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero cuya causa no se ha podido determinar. Un ejemplo de ello es la asociación VACTERL (Anomalías...